【佳学基因检测】MEGDEL综合征(MEGDEL syndrome)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

MEGDEL综合征是英文疾病名称MEGDEL syndrome的中文翻译，又叫做3-甲基戊二酸尿症IV型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征,3-甲基戊二酸尿IV型伴耳聋、脑病及Leigh样综合征,MEGDHEL综合征,SERAC1缺陷。它是一种可以遗传的基因病，具有3-甲基戊二酸尿(MEG)、耳聋、脑病和Leigh样疾病的特点。该病是基因病，通过基因解码和基因检测可以的到明确病因。

MEGDEL综合征的特征是尿液中的3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿酸）含量异常高。 MEGDEL综合征是尿液中具有这一特点的一组病中的一个。患有MEGDEL综合征的人尿液中还含有另一种称为3-甲基戊二酸的酸。在婴儿期，患有MEGDEL综合征的人会因内耳的变化而导致听力丧失（感觉神经性耳聋）；随着时间的流逝，听力问题逐渐恶化。 MEGDEL综合征的另一个特征是脑功能障碍（脑病）。在婴儿期，脑病会导致进食困难，无法以预期的速度生长和增重（无法茁状成长）以及肌张力减弱（肌张力低下）。患有MEGDEL综合征的婴儿后来会出现不自主的肌肉紧张（肌张力障碍）和肌肉僵硬（痉挛），并随着时间的推移而恶化。由于这些大脑和肌肉问题，患病婴儿的智力和运动能力发展受到了延迟（精神运动延迟），或者可能失去已经发展的技能。患有MEGDEL综合征的人有智力障碍，从不学会说话。患有MEGDEL综合征的人的大脑变化类似于处于另一种称为Leigh综合征的疾病的变化。在医学成像中可以看到的这些变化被称为利氏样疾病。 MEGDEL综合征中常见的其他特征包括新生儿低血糖（低血糖）；婴儿期的肝病（肝病）可能很严重，但在儿童早期就可以改善；以及血液中乳酸含量时不是地异常高（乳酸性酸中毒）。 MEGDEL综合征患者的预期寿命未知。由于该疾病引起的严重健康问题，一些患者无法活过婴儿期。

MEGDEL综合征的临床诊断？

具有特征性临床表现：耳聋，肌张力低下，痉挛。MRI揭示脑部双侧基底神经节受累。尿液中3-甲基戊二酸（3-MGA）和3-甲基戊二酸（3-MGC）的含量升高。

MEGDEL综合征的其他名字

MEGDEL综合征	MEGDEL syndrome
3-甲基戊二酸尿症IV型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征	3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome
3-甲基戊二酸尿IV型伴耳聋、脑病及Leigh样综合征	3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome
MEGDHEL综合征	MEGDHEL syndrome
SERAC1缺陷	SERAC1 defect

MEGDEL综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起MEGDEL综合征症的基因突变。MEGDEL综合征是由S***C1基因的突变引起的。研究表明它与改变一种称为磷脂的脂肪，特别是磷脂酰磷脂。称为心磷脂的另一种磷脂由磷脂酰甘油制成。心磷脂是膜的组成部分，是线粒体膜的重要组成成分。线粒体将食物中的能量转化为细胞可以利用的形式。心磷脂对于这些结构的正常运转很重要。参与MEGDEL综合征的S***C1基因突变导致S***C1蛋白功能减弱或者丧失。结果，磷脂酰甘油重塑受损，这可能改变心磷脂的组成。研究人员推测，异常的心磷脂会影响线粒体功能，减少细胞能量的产生，并导致MEGDEL综合征的神经和听力问题。MEGDEL是一种常染色体隐性遗传病。

MEGDEL综合征基因解码可以区分的疾病类别

耳聋；
肌张力低下
自闭症
3-甲基戊二酸尿症
痉挛

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

MEGDEL综合征的诊断与治疗

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