【佳学基因检测】黑色素瘤(Melanoma)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

黑色素瘤是英文疾病名称Meloanoma的中文翻译，又叫皮肤黑色素瘤，恶性黑色素瘤，黑色素瘤。是一种由含色素的黑色素细胞发展而来的癌症。黑色素瘤通常发生在皮肤中，也有极少数情况发生在口腔，肠或眼睛（葡萄膜黑色素瘤）中。黑色素瘤是由细胞内的基因突变引起的，这种突变可以来自父母，也可以是患者生活过程中自发突变引起。佳学基因对包括孙亿珍（化名）等众多患者进行了黑色素瘤基因解码基因检测。

黑色素瘤是一种皮肤癌，始于称为黑色素细胞的色素生成细胞。这种癌症通常发生在仅偶尔暴露于阳光下的区域；肿瘤最常见于男性的背部和女性的腿。黑色素瘤通常发生在皮肤上（皮肤黑色素瘤），但在大约5％的情况下，它会在其他组织的黑色素细胞中发生，包括眼睛（葡萄膜黑色素瘤）或体腔内表面的粘膜（如湿润的口腔）（粘膜黑色素瘤）。黑色素瘤可在任何年龄发生，但最常见于五十多岁至七十岁的人，并且在青少年中越来越普遍。黑色素瘤可能是由于现有的痣或其他正常皮肤生长而发展成癌性（恶性）；但是，许多黑色素瘤是新发生的。黑色素瘤通常边缘参差不齐，形状不规则。它们的大小从几毫米到几厘米不等。它们有多种颜色：包括棕色，黑色，红色，粉红色，蓝色或白色。大多数黑色素瘤仅影响皮肤的最外层（表皮）。如果黑色素瘤变厚并涉及多层皮肤，则可能扩散到身体的其他部位（癌转移）。人体上大量痣或其他有色素的皮肤生长（通常超过25个）会增加患黑色素瘤的风险。黑色素瘤也其他遗传性传综合症（如干性皮肤色素沉着症）的常见特征。此外，以前患有黑色素瘤的人再次患黑色素瘤的可能性是普通人群的近9倍。据估计，大约90％的黑色素瘤患者在被诊断出后至少可以存活5年。

黑色素瘤的临床诊断？

组织学上，肿瘤排列相似于黑色素细胞瘤，呈片块状或束状排列，也可巢状排列。瘤细胞呈多形性，异型性明显，可见大、怪异瘤细胞，包括多核巨细胞，黑色素含量多少不一。核仁清楚，核分裂易见，每个高倍视野达6～10个，常见脑、脊髓实质浸润。一些病例见局部坏死、出血。由于一些病例肿瘤细胞无黑色素沉积，根据肿瘤发生部位和上述形态，需考虑到黑色素瘤的可能而不要漏诊。如果恶性脑膜黑色素瘤伴继发性弥漫脑膜扩散或多发病灶时称为脑膜黑色素瘤病。

黑色素瘤的其他名字

皮肤黑色素瘤	cutaneous melanoma
恶性黑色素瘤	malignant melanoma
黑色素瘤	Melanoma

黑色素瘤基因解码

佳学基因解码表明，紫外线照射通过损坏DNA而引起黑色素瘤。在大多数情况下，这种DNA损伤会导致细胞自我破坏（进行凋亡）或有效停止细胞分裂（进行衰老）。但是，黑色素细胞比其他类型的细胞对紫外线辐射的抵抗力更高。即使其DNA受损，黑色素细胞也不太可能发生凋亡。随着异常黑色素细胞的继续生长，它们会积累基因突变，尤其是控制细胞生长和分裂（增殖）、衰老和凋亡基因产生突变。最终，细胞变得不受控制或限制地增殖，并且可以抵抗细胞死亡，从而导致黑色素瘤的形成和生长。黑色素瘤的大多数病例是散发性的，这意味着基因改变发生患者的生活过程中，并且仅存在于引起黑色素瘤的黑色素细胞中。这些被称为体细胞突变的变化不是遗传的。由于父母的基因组合引起的黑色素瘤致病基因则是可以遗传的。佳学基因解码还发现，多个基因的体细胞变异（每个效应很小）共同作用也可以增加患此病的风险。这些基因变异中有许多与肤色浅淡，雀斑和痣增加有关。不同的基因突变对黑色素瘤的发生不一样，而基因解码技术在对这些因素的分析中要明显优于简单的基因检测。有些基因突变只是增加罹患黑色素瘤的风险，而有些基因突变则足以致病。在散发性黑色素瘤中，B**F和CD***A基因的体细胞突变是最常见的突变。在大约10％的病例中，黑色素瘤发生在同一家庭的多个成员中。与散发性黑色素瘤不同，这些家族性病例通常是由遗传性基因序列变异引起的，这些遗传性变化会增加患这种类型癌症的风险。这些基因序列变化被称为种系突变或胚系突变，这些突变存在于患者的所有细胞中。佳学基因对于大量患者的基因解码、基因检测表明，家族性黑色素瘤涉及的主要基因是CD***A和M**R。 CD***A基因在调节细胞衰老中起作用，而M**R基因影响皮肤色素沉着。但是除此之外，还有许多其他基因的作用也可以导致黑色素瘤的发生。

黑色素瘤基因解码可以区分的疾病类别

痣
皮肝囊肿
肌营养不良
良性黑色素细胞瘤

基因解码可以分析的疾病种类

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黑色素瘤的诊断与治疗

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