【佳学基因检测】曼尼托巴眼睛头发肛门综合征(Manitoba oculotrichoanal syndrome)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

曼尼托巴眼睛头发肛门综合征基因检测是对英文疾病名称为Manitoba oculotrichoanal syndrome的不同类型进行检测的总称，该病又称为马勒斯-格林伯格-珀索综合征,马勒斯格林伯格珀索综合征,马勒斯综合征,MOTA综合征，简写为MOTA。MOTA是一种基因病、遗传病，患病家族或正常夫妻通过致病基因鉴定基因解码可以排除生育病孩的可能。

曼尼托巴眼睛头发肛门综合症是一种影响身体多方面特征的疾病，特别是影响眼睛（眼部），头发（毛发）和肛门（肛门）。患有曼尼托巴眼睛头发肛门综合症的人两只眼睛距离大（超眼距）。其他眼部表征包括小眼（小眼症），上眼睑有凹痕或部分缺失（上眼睑裂），眼睑与眼的前部结合在一起形面睑角粘连，或者是眼睛有效被皮肤覆盖形成隐眼。这些眼睛异常可能在一只或两只睛睛中发生。患有曼尼托巴眼睛头发肛门综合症的患者通常前发际线异常，例如在一侧或两侧，头发会从太阳穴到眼睛处产生。一个或两个眉毛可能有效或部分缺失。大多数患有这种疾病的人鼻子也很宽，鼻子顶端有缺口。有时，该缺口会进一步延伸，看起来鼻子被分为两半。大约20％的曼尼托巴眼睛头发肛门综合症患者的腹壁有缺陷，例如在肚脐周围有软包（脐疝）或腹部壁有开口，使得（卵裂）。腹部器官从肚脐处突出。曼尼托巴眼睛头发肛门综合症的另一个特征是肛门狭窄或肛门开口比平常更远。脐带壁缺损或肛门畸形需要手术矫正治疗。有些患者有肾脏畸形。即使患者来自同一个家庭，疾病表征和严重性也会明显不同。通过基因解码找到病因后，进行适当的治疗，患者通常会有正常的生长发育，智力和预期寿命正常。

曼尼托巴眼睛头发肛门综合征基因检测前的临床诊断？

宽眼距
延伸到同侧眼睛（单侧或双侧）的异常前发线；通常呈楔形，但也可能类似于细条纹或呈舌状
眼部异常包括上眼睑裂、眼睑角粘连（即眼睑和角膜之间的粘连）、小眼症/无眼症和/或隐眼症。
一侧或两侧眉毛缺失
双裂的鼻子，鼻尖的缺口，或宽阔的鼻子
肛门狭窄和/或前位肛门
脐膨出或脐疝
常染色体隐性遗传的家族史

曼尼托巴眼睛头发肛门综合征基因检测的其他名字

曼尼托巴眼睛头发肛门综合征基因解码、基因检测	Manitoba oculotrichoanal syndrome gene decoding,gene test
马勒斯-格林伯格-珀索综合征基因解码、基因检测	Marles-Greenberg-Persaud syndrome
马勒斯格林伯格珀索综合征基因解码、基因检测	Marles Greenberg Persaud syndrome gene decoding,gene test
马勒斯综合征基因解码、基因检测	Marles syndrome gene decoding,gene test
MOTA基因解码、基因检测	MOTA gene decoding,gene test

曼尼托巴眼睛头发肛门综合征基因解码是如何指导基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起曼尼托巴眼睛头发肛门综合征症的基因突变。曼尼托巴眼睛头发肛门综合征是由F***1基因突变引起的。 FREM1的标准基因序列在人体内指导合成的蛋白质，参与基底膜的形成和组织。基底膜是一种薄的片状结构，在多种组织中起分隔和支持作用。F***1蛋白是一组蛋白质中的一种，包括称为F***1和F***2的蛋白质，它们在胚胎发育过程中作为基膜的成分相互作用。基底膜有助于将衬在身体表面和腔内的细胞层（上皮细胞）锚定到其他胚胎组织，包括那些会形成结缔组织如皮肤和软骨的组织。F***1基因会发生多种突变，致病基因鉴定基因解码发现F***1基因突变中有的会删除遗传基因信息，有的会过早终止蛋白质合成信号，从而使得患者体内产生的F***1蛋白异常。这些突变很可能导致蛋白质功能失调。功能性F***1蛋白的缺乏会干扰其在胚胎基底膜发育中的作用，也可能影响F***1和F***2蛋白的位置，稳定性或功能。曼尼托巴眼睛头发肛门综合征的疾病表征是由于邻近的胚胎组织由于基底膜的锚定功能受损而无法正常融合所致。不同的基因检测机构可能会在基因解码发现的多个致病基因突变中选择一个或者是一部分进行检测。

曼尼托巴眼睛头发肛门综合征基因解码、基因检测可以区分的疾病类别

睑角粘连
眉毛缺失
鼻尖裂
脐突出
BNAR 综合征
先天性肾脏和泌尿道异常（CAKUT）

基因解码可以分析的疾病种类

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曼尼托巴眼睛头发肛门综合征的诊断与治疗

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