【佳学基因检测】二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症(Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症基因检测是对英文为Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的疾病的进行的不同类型的基因检测的总称，该病又称为二氢脂酰脱氢酶缺乏症,DLD缺乏症,E3缺乏缺乏症,LAD缺乏致乳酸性酸中毒,脂肪酰胺脱氢酶缺乏致乳酸中毒,脂肪酰胺脱氢酶缺乏症枫糖尿病III型,二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症。二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症一种基因病、遗传病。通过基因解码、基因检测可以在疾病发生之前发现疾病基因的存在。在结婚前、后，对未孕夫妻二人的基因进行解码，可以避免生育病孩，或者是携带有致病基因的孩子。

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症（MSUD）被分类为经典型或中间型。如果没有经过基因检测或代谢筛查并根据筛查结果给于合适的治疗，患有支链酮酸症的新生儿的耳朵内枫糖浆味。到12-24小时时，支链氨基酸（BCAA）（亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸）和同种异亮氨酸的血浆浓度升高，并且血浆中各种氨基酸浓度比出现异常；到两至三日龄，患者开始出现酮尿症，烦躁不安和喂养困难；到四到五天大时，脑病就会加深，表现为嗜睡，间歇性呼吸暂停，轻度抽动，和开始有“击剑”和“骑车”似的刻板动作。到7至10天大时，会出现昏迷和中央呼吸衰竭。中间型二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症具有部分BCKAD酶缺乏症的状诚，不时出现症状，硫胺素食疗或添加剂有效果（点击了解详情）。患者的分解代谢压力会使患者出现严重的代谢中毒和脑病。

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症基因检测前的临床诊断？

神经系统：早发性低血压、嗜睡和呕吐
肝功能：反复肝损伤/衰竭，常伴有恶心呕吐
肌肉系统：患者出现上睑下垂、虚弱和血浆肌酸激酶和乳酸水平升高
血清代谢物筛查：新生儿筛查血斑质谱筛查时瓜氨酸浓度升高。注意，患者没有症状时，瓜氨酸或亮氨酸浓度做为先进指标，不能筛查出患者。

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症基因检测的其他名字

二氢脂酰脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测	dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency
DLD缺乏症基因解码、基因检测	DLD deficiency
E3缺乏缺乏症基因解码、基因检测	E3 deficiency
LAD缺乏致乳酸性酸中毒基因解码、基因检测	lactic acidosis due to LAD deficiency
脂肪酰胺脱氢酶缺乏致乳酸中毒基因解码、基因检测	lactic acidosis due to lipoamide dehydrogenase deficiency
脂肪酰胺脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测	lipoamide dehydrogenase deficiency
枫糖尿病III型基因解码、基因检测	maple syrup urine disease, type III
二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测	Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测	Dihydrolipoamide dehy+B542:C550drogenase deficiency

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症基因解码是如何指导基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症的基因突变。DLD基因突变导致二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症的基因原因。这个基因的正常序列在体内编码合成一种叫做二氢脂酰胺脱氢酶（DLD）的酶。DLD是三种不同的相互作用酶的一种。这三种酶是支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）、丙酮酸脱氢酶（PDH）和α-酮戊二酸脱氢酶（αKGDH）。BCKD酶复合物负责蛋白质中三种常见氨基酸的氨基酸的分解：亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些氨基酸的分解为身体提供部分能量。PDH和αKGDH酶复合物参与了将食物中的能量转化为细胞中可利用形式。 DLD基因的突变损害了DLD酶的结构，从而阻止了这三种酶复合物的正常功能的发挥。正常情况下，可以被分解的氨基酸，在体内以不能有效分解的副产物的形式在体内积聚，破坏组织，导致乳酸中毒和其他体内组成物质的失衡。此外，细胞能量的产生也减少了。大脑中的神经组织受到分子积聚和细胞能量缺乏的影响尤其严重，导致与二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症相关的神经系统疾病。肝脏疾病也与细胞能量产生减少有关。值得注意的是，每个患者这个基因的突变是不一样的，而佳学基国确码的特殊之处在于可以明确每个不同形式的突变与疾病表征变化的相关性。

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症基因解码可以区分的疾病种类

基因解码可以分析的疾病种类

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二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症的诊断与治疗

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