【佳学基因检测】糖原累积病Ⅳ型基因解码、基因检测

糖原累积病Ⅳ型基因检测是对英文疾病名称glycogen storage disease type IV所进行的各类标准和质量不一的基因检测的总称。该病英文简写为GSD Ⅳ，OMIM代码是232500。经基因解码明确，该病是由于糖原分支酶基因GBEI突变致肝脏或其他组织糖原分支酶（glycogen branching enzyme）缺乏导致的疾病，临床表现主要分为两类：经典型，肝脏受累为主；另一类则以神经肌肉受累为主。基因解码确定了导致该病发生的基因原因，促进了基因检测的应用。
 

佳学基因糖原累积病IV型发病率低于十万分之一。
 

α-1，4-葡聚糖分支酶主要作用是将短链葡萄糖在α-1，6-糖苷处与大分子糖原相连接，产生水溶性更高的分支聚合物。至今为止此病的发病和分子机制尚不全清楚，推测由于α-1，4-葡聚糖分支酶缺乏造成细胞内可溶性较差的、结构异常的（分支少、支链长）多葡聚糖堆积，导致肝脏、心脏和肌肉细胞出现渗透性水肿和死亡。

常染色体隐性遗传，编码α-1,4-葡聚糖分支酶GBEI基因定位于3p14,全长118kb,含16个外显子，702个氨基酸。至今已报道的突变超过42种，包括错义突变32个、无义突变4个、剪切突变4个、移码突变2个等。
 

1.经典型  肝脏受累为主，患儿在1.5岁前出现生长发育落后、肝硬化和肝脾大，进行性发展为严重的门脉高压和肝功能衰竭，常在5岁前死亡。极少数不典型患儿可以起病较晚、病程较长。

2.致死性围产期神经肌肉型  患儿出生时即有严重水肿，肌张力明显减弱，先天性多关节屈曲挛缩，不伴有肝硬化和肝功能衰竭。常于新生儿期死亡。

3.先天性神经肌肉型  患者母亲妊娠期可有羊水过多和胎动减少。患儿生后即起病，表现为不同程度的肌肉无力，严重者出现呼吸困难；常于婴儿早期死于呼吸循环功能衰竭。此型应与脊髓险肌肉萎缩症鉴别。

4.儿童神经肌肉型  儿童期起病，患儿表现为不同程度肌肉无力或运动不耐受，可因心肌受累出现心肌病，严重者死于性功能衰竭。

5.成人神经肌肉型  成年起病，表现为慢性神经源性肌肉无力，伴感觉缺失和尿失禁，部分患者出现痴呆表现。
 

此病临床表现差异较大要根据不同年龄和临床表现选择相关实验室检查。经典型患者肝功能检查可见转氨酶、总胆红素、结合胆红素、血氨等升高。腹部超声可见肝硬化、脾大、门脉高压等。神经肌肉型患者肌电图可有神经源性损害。肌肉活检可见结构异常的糖原堆积。
 

本病确诊方法包括受累组织糖原分支酶活性测定和（或)GBEl基因突变分析。

本病鉴别诊断范围较广，经典型患者的鉴别包括所有可以导致婴幼儿肝硬化和门脉高压的疾病。致死性围产期神经肌肉型的鉴别诊断包括所有能导致胎儿严重水肿的疾病。神经肌肉型患者的鉴别诊断包括所有可以导致神经肌肉受累的疾病。
 

典型肝脏受累患儿选择肝脏移植可以延长寿命。神经肌肉型患者主要采取对症治疗。
 

患者如果通过基因突变分析发现2个致病突变，则母亲再次怀孕可以通过绒毛穿刺或羊水穿刺提供产前诊断，避免第二个患者出现。

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