【佳学基因检测】Angelman综合征基因解码、基因检测

【佳学基因检测】Angelman综合征基因解码、基因检测 

 

Angelman综合征基因检测概述

天使综合症基因检测是对疾病名称为Angelman Syndrome的疾病进行的多种基因检测的总称。佳学基因 解码表明，该病是一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病的ICD编码为Q93.5，是一种遗传病。经过基因检测和基因解码可以获益。

得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。但患儿动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。目前还没有有效的医治办法，只能随着年龄的增长，症状表现慢慢好转。全球约有1.5万名病患者，多数儿童虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）。

什么样的人应当做Angelman综合征基因检测？

1、严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6、部分患者失语或均有语言功能缺失。 

Angelman综合征完成了基因解码，可以进行基因检测

15q11.2染色体上的 UBE3A基因发生突变。

Angelman综合征基因检测诊断和临床诊断

国内采用的诊断方式 ：G显带 ；甲基化特异性PCR ；UBE3A基因突变检测

Angelman综合征基因检测确诊后的正确治疗

迄今尚无有效治疗。积极的对症及支持治疗措施有助于提高AS患儿的生活质量。

行为疗法

多数患儿社会适应能力差，部分出现攻击行为，有必要早期予以行为疗法干预。Summers 给予AS患者每周2、3次行为治疗，1年后评估，认知和适应能力均有提高。给予AS患者重复辨别训练25~30次，发现其异常频繁地大笑，兴奋动作等显著减少。上述研究均证实了行为治疗的有效性。但行为异常有多种形式，不同患儿应采取个性化、长期、序贯治疗方案。

药物治疗

  抗癫痫治疗

 重度发育迟缓者往往伴随频繁癫痫发作，且发作形式多样  ，单药治疗疗效欠佳 ( 只有 15% 患者发作得到控制 ) ，因而有必要早期联合使用抗癫痫药物。丙戊酸联合氯硝西泮能有效减少大多数 AS 患者癫痫发作频率及反复率，且患者具有良好耐受性，适合临床推广。近来研究发现，抗癫痫新药中左乙拉西坦、拉莫三嗪也具有类似疗效，并且不良反应更少，因此也被推荐用于控制 AS患者癫痫发作。由于多数患者对卡马西平、苯巴比妥耐受性不佳，故不建议使用。生酮饮食在 AS 患者中的疗效尚不确切，有研究者对 6 例使用生酮饮食治疗难治性癫痫的 AS 儿童进行随访，发现其中 5 例在使用生酮饮食疗法 1 年后发作频率减少 90%，由此提出对合并难治性癫痫的 AS 儿童给予生酮饮食可能有效。但由于该研究对象纳入不足，检验效能低，仍需进一步大样本研究了解生酮饮食在 AS 患儿中的有效性。

  抗行为异常治疗

目前常用的抗行为异常药物主要是针对特定的行为异常而选择，如选择性类固醇再摄取抑制剂氟西丁能改善 AS 患者的焦虑及慌张行为，二甲胺四环素可显著改善 AS 儿童的语言、社会适应能力，而褪黑素联合行为疗法能减少患者夜间破坏性行为 。

分子学治疗

AS作为一种单基因缺陷疾病，其分子治疗越来越受到人们关注。将携带老鼠BE3A基因的病毒(AAV9)注入AS小鼠模型的海马区，随后检测到颅内有泛素蛋白连接酶E3表达，同时AS小鼠的学习及记忆障碍也随之得到改善。而Huang 等 则致力于激活AS小鼠的父源UBE3A基因，发现拓扑异构酶抑制剂如拓扑替康能改变UBE3A反义转录子的活性从而使海马区、灰质、纹状体、小脑、脊髓表达UBE3A基因，该研究中断药物12周后仍能在脊髓神经元检测到父源UBE3A基因的表达，由此推测UBE3A基因的表达一旦获得启动，将不再受到药物中断的影响。也有研究者提出拓扑异构酶抑制剂不仅能改变UBE3A反义转录子活性，而且还能激活印记基因，从而增加UBE3A基因的表达。以上分子治疗在AS动物模型的有效性为AS等单基因缺陷病的治疗提供了新的视角。然而分子治疗在人体试验的靶向性、脱靶效应、分布区域等方面仍需大量研究。

Angelman综合征基因检测康复训练

 沟通辅具(alternative communication，AAC) 一类补充或替代语言交流的工具，患者接受各种情景训练，训练过程中借助手势、词组、图片等表达需求、传递信息、建立社会关系。正确并长期使用AAC可使AS患者交流能力显著提高，最终达到满足日常生活沟通需要的目的。

预防护理

不同基因缺陷患儿的父母再生育AS的风险不同。缺失型患儿父母再次生育AS患儿的风险为1%；因此要进行基因检测。

Angelman综合征基因检测参考文献

1.唤醒沉睡基因或可治疗“天使综合征”．新华网[引用日期2013-03-13] 

2.百度百科 

3.刘依竞，肖农综述 《Angelman 综合征发病机制、分型及治疗进展》

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