新生儿出生时健康，但是在一到两个月后，会反得出现感染，即使使用抗生素，也会再次发生感染。在治疗不当的情况下，常常致病。这是一种基因病，导致这种病的基因原因有很多。通过致病...
1p36缺失综合征基因解码解读的是一类染色体疾病。1p36 缺失综合征 、有典型的颅面部特征，包括平的眉毛、深眼窝、面中部的后缩、鼻嵴凹陷、长人中、尖下颚、晚闭合的前囟（77%）、细发丝...
黏脂贮积症Ⅱ型基因检测是对英文疾病名称为mucopolysaccharidosis type Ⅱ的疾病进行的各类基因检测的总称。该病又称为包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征...
原发性肉碱缺乏症基因检测是对英文疾病名称为primary carnitine deficiency的疾病进行的各种基因检测的总称。该病简写为 PCD,OMIM代码是212140，又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍。基因解码表时，该...
