植烷酸贮积症基因检测是对一种叫做Refsum病进行的各种位点和方法不一的基因检测的总称。基因解码提示:Refsum病又叫做遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritis),植...
自身免疫性胰岛素受体病基因检测是对英文疾病名称为autoimmune insulin receptopathy的疾病进行的各类基因检测的总称。该病简写为AIR,又称B型胰岛素抵抗(type B insulin resistance,TBIR)。基因解码表明...
酪氨酸血症基因检测是对英文疾病名称为tyrosinemia的疾病进行的质量不一的基因检测的总称。基因解码表明:该病是由于酪氨酸分解代谢途径中酶的缺陷,所导致的血浆酪氨酸明显增高。根据酶...
胱氨酸贮积症基因检测是对英文疾病名称为cystinosis的疾病进行的检测位点和检测技术各不相同的基因检测的总称。该病的OMIM代码为219800。基因解码表明该病是一种罕见的溶酶体贮积症,是由于...