韦尔-马切萨尼综合征基因检测是对英语疾病名称为Weill-Marchesani syndrome的疾病进行的各种基因检测的总称,该病又叫做先天性营养不良中胚叶过度增生、短指-球状晶体综合征、中胚层发育异常营...
二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症基因检测是对英文为Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的疾病的进行的不同类型的基因检测的总称,该病又称为二氢脂酰脱氢酶缺乏症,DLD缺乏症,E3缺乏缺乏症,LAD缺乏致乳...
支链酮酸尿症基因检测是对英文为branched-chain ketoaciduria的疾病的进行的不同类型的基因检测的总称,该病又称为BCKD缺乏症,支链α-酮酸脱氢酶缺乏症,支链酮酸尿症,酮酸血症,MSUD,枫糖浆尿...
ALG1先天性糖基化障碍基因检测是对英文为ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的不同类型进行基因检测的总称,该病又称为ALG1-CDG,碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型,CDG1K,CDGIk,先天性1K型...