【佳学基因检测】韦尔-马切萨尼综合征（Weill-Marchesani syndrome)基因解码、基因检测

韦尔-马切萨尼综合征基因检测是对英语疾病名称为Weill-Marchesani syndrome的疾病进行的各种基因检测的总称，该病又叫做先天性营养不良中胚叶过度增生、短指-球状晶体综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征、相反的马方综合征、马切萨尼综合征,马凡转化型综合征,马尔凯萨尼综合征,球形晶状体-短矮畸形综合征。它是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。

小球形晶体直径小，前后径相对增大。

晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。

继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼，滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。继发性青光眼有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心、呕吐等青光眼症状。症状消失后，视力、视野大多无损害。检查时，可见轻度混合充血，角膜水肿，有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不浅，房角开放，房水有轻度混浊，瞳孔稍大。

其他眼部异常如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。

视力检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和（或）房角变窄，或因房角发生异常。更有学者认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

其他临床表现：粗短指（趾）、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材（成年后平均身高148cm）、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，皮下脂肪丰满，关节活动受限。X线显示四肢骨骼发育迟缓。个别患者也可出现心血管系统疾患。智力正常。

1.实验室检查

一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。

2.辅助检查

（1）X线检查手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。

（2）眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

• 短指趾球形晶状体综合征基因检测（brachydactyly-spherophakia syndrome）
• 短肢畸形伴球形晶状体综合征基因检测（brachymorphy with spherophakia syndrome）
• 先天性中胚层变形性营养不良基因检测（congenital mesodermal dysmorphodystrophy）
• 马切萨尼综合征基因检测（Marchesani syndrome）
• 马切萨尼-韦尔综合征基因检测（Marchesani-Weill Syndrome）
• 球形晶状体短指趾综合征基因检测（spherophakia-brachymorphia syndrome）
• WMS

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起韦尔-马切萨尼综合征的致病基因。其中的两个基因是A****和F***基因。A****编码控制产生的蛋白质在出生前和出生后的正常生长非常重要，它参与人的眼睛、心脏和骨骼的发育。该基因部分序列变化（突变）破坏了这些结构的正常发育，这导致了韦尔-马切萨尼综合征的疾病特征。F***基因突变是导致韦尔-马切萨尼综合征的另一个重要原因。F***基因编码合成原纤蛋白-1。这种蛋白质在细胞内参与形成细丝，称为微纤维，为结缔组织提供强度和柔韧性。F***突变导致生成没有功能或者不稳定的原纤蛋白-1。基因解码发现，不稳定的蛋白质干扰微纤维的正常组装，这削弱了结缔组织，并导致与韦尔-马切萨尼综合征综合征相关的疾病特征。除了这两个基因以外，通过基因解码还不可以发现其他可以引起这一疾病的原因。

可以引起韦尔-马切萨尼综合征的致病基因的基因有很多。不同的致病基因引起的这一疾病的遗传方式不一样。由A****基因突变引起的疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。在这种情况下，父母通常不患病，但是产生的后代会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。由F***基因突变引起的疾病，采用常染色体显性遗传模式遗传。人体中所具有的两个拷贝中的任一拷贝突变都可以导致这一疾病的发生。患者在没有采用健康宝贝基因解码技术的情况下，自然生育后代有可能将这一疾病遗传给下一代。而经过致病基因鉴定基因解码后，可以干预生殖过程，避免生育二胎病孩和疾病的遗传。

• 先天性近视
• 青光眼
• 身材矮小
• 短指趾畸形

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