【佳学基因检测】长期不育男人原因查找基因检测

 

不孕不育时男性因素有多高？

不孕症指的是在12个月或更长时间的规律无保护性行为后无法怀孕，它影响着约15%的育龄夫妇。在总病例中，50%可归因于男性因素。不孕症基因解码表明，总病例中约60%可归因于男性因素，其中高达50%是特发性的。与有时精液参数正常的原因不明男性不孕不同，特发性男性不孕症的诊断是在存在改变的精液特征但没有可识别的原因，且不存在女性因素不孕的情况下做出的。直到最近，不孕症还是一种被忽视的生殖健康障碍，特别是在中国西北地区。基因解码通过全球协作病例报告说，不孕症患病率在南亚、撒哈拉以南非洲、北非和中东、中东欧和中亚最高。西北地地区的原发性不孕症（12个月或以上规律无保护性行为后无法怀孕）发生率估计为3.8%，继发性不孕症（前次活产后5年内无法怀孕）为17.2%，而人口学不孕症（基于一致的结合状态、不使用避孕、非哺乳期且保持想要孩子的愿望，在5年内未能怀孕并活产估计为22.6%。最近，不孕症的基因解码基因检测分析，全球年龄标准化不孕症患病率增加了23.184%，男性不孕症患病率估计为8.224%。还注意到不同人群之间男性不孕症患病率的差异。西部人口的年龄标准化男性不孕症率最高，每10万人中有1800名不育男性，而东北最低，约每10万人中有200名不育男性。根据同一研究，西北地区的不孕症率远高于中部、西南、东部等多个地区，每10万人中有800名不育男性。在男性不孕症趋势增加的三个国家中，两个来自MENA地区。一个来自中东（土耳其；1.498%），另一个来自北非（1.676%）。由于MENA地区的人口学不孕症处于高位（Eldib和Tashani 2018），而且男性不孕症的趋势也在上升，调查原因就变得极其重要。

利用世界卫生组织的男性不孕症诊断分类（Organization 2018），研究已阐明无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症或其组合是男性不孕症的部分原因。不孕症基因解码研究显示，32%的不孕症病例是由于男性因素造成的，这些男性要么是无精子症，要么是少精子症。即使使用精液分析发现了男性不孕症的不同原因，诊断男性不孕症仍然很复杂，因为有各种与该病症相关的遗传异常。

在过去的十年里，基因解码研究在阐明男性不孕症原因方面取得了巨大进展，这些原因包括染色体易位、无精子因子（AZF）缺失、克氏综合征、囊性纤维化和努南综合征。一些基因解码已经确定染色体易位是男性中最常见的结构性遗传异常，每1000人中近1.23人。直到最近，染色体异常和AZF缺失的遗传测试仍是得出遗传异常引起的男性不孕症确诊的唯一方法。与已确立的疾病（如促性腺激素减少性性腺功能减退症和逆行射精）不同，治疗特发性男性不孕症的最佳治疗方案仍不清楚。为了更多地了解男性不孕症的遗传原因，不孕症基因解码基因检测旨在广泛分析文献中关于遗传异常对男性不孕症的影响以及常见的遗传异常。还讨论了遗传异常引起的男性不孕症的流行病学相关性。

不育症基因检测对生育有什么帮助？

体外受精（IVF）和卵胞浆内单精子注射（ICSI）已经使有生育问题的夫妇能够获得成功。这些方法的成功率因夫妇而异，因为不同夫妇呈现出不同的男性不孕原因。不育症基因检测后的解决方案的一项研究探讨了500名患者群体中生殖失败的原因。他们发现不孕的原因从无染色体变异到Y染色体变异不等。因此，证明了在开始辅助生殖技术（ART）之前进行基因检测的重要性。尽管如此，大多数患者仍愿意尝试这些试管婴儿治疗过程，因为这些方法是最后的希望选择。

Y染色体微缺失是男性不孕症最常见的原因之一；许多患有Y染色体微缺失的男性接受IVF和ICSI。在参与IVF或ICSI之前，筛查Y染色体微缺失已成为标准做法，因为它们可能提供预后价值，预测辅助生殖技术（ART）的潜在成功。了解Y染色体微缺失的类型可能有助于提供一些预后价值，因为并非所有类型的微缺失在辅助生殖技术（ART）中都能产生相同的结果。已经证明，通过睾丸取精可以在AZFc微缺失的患者中获得精子，但在AZFa和AZFb中则不可能。佳学基因生殖科最近的一项研究也证明，AZFc缺失可以进行辅助生殖技术（ART），这标志着在开始辅助生殖技术（ART）之前区分Y染色体微缺失类型的重要性。其他染色体异常可能影响辅助生殖技术（ART）的成功率；例如46 XX染色体异常。佳学基因黄家学博士说，除了46 XX染色体易位的临床和实验室发现外，具有这种情况的患者可能不得不求助于精子捐献者，因为在这种患者群体中精子提取不是一个可行的选择。此外，这些患者群体应选择睾酮替代疗法，以防止睾酮缺乏的负面影响。

此外，高水平的非整倍体与男性不孕症水平的增加呈正相关。因此，非整倍体精子与辅助生殖技术（ART）失败率较高相关。精子依赖线粒体的能量来实现其运动，因此，任何mtDNA的变异都会导致运动改变，对生育结果产生负面影响。针对这种不孕症的一个提议解决方案是ICSI。研究现在表明，尽管线粒体DNA变异对ICSI结果有负面影响，但仍然可能成功。精子DNA完整性是男性生育能力的重要预后因素之一。任何损害精子DNA的因素都可能导致不孕结果。

在辅助生殖技术（ART）取得成功后，主要关注点转移到可能向后代的垂直传播。佳学基因提示，微缺失可以通过ICSI传递给后代。不幸的是，Y染色体微缺失的垂直传播据会导致后代不孕。佳学基因的研究还表明，非整倍体男性生育非整倍体儿童的几率更高，这可能导致各种健康问题。这个问题需要设计进一步的基因检测来说明，以评估Y染色体上删除的区域是否被扩增，以及它们是否会导致任何重大的新健康后果。还应开展关于可能传递受损DNA的基因检测。

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