【佳学基因检测】北京Y染色体微缺失基因检测

Y染色体微缺失基因检测与男性不育

Y染色体微缺失是指Y染色体上的一小段基因或某些基因缺失或异常，这可能会对男性生殖健康产生影响，包括导致不育问题。

男性Y染色体微缺失可能会影响精子的生成、形态和功能，从而导致男性不育。具体影响取决于缺失的基因和其对生殖过程的影响程度。一些Y染色体上的基因对精子的正常发育和功能至关重要。

对于一些男性不育患者，特别是在常规检查无法确定原因时，进行Y染色体微缺失的基因检测可以是一种有益的诊断方法。通过这种检测，可以发现Y染色体上的微小缺失或基因变异，帮助医生确定不育的具体原因，进而制定更有针对性的治疗方案。

然而，需要注意的是，并非所有的Y染色体微缺失都会导致男性不育，因为影响不育的因素是复杂的，可能涉及多个基因以及环境因素的相互作用。因此，即使发现Y染色体微缺失，也需要综合考虑个体的具体情况来确定其对不育问题的贡献。

不孕不育为什么要检测Y染色体微缺失？

不孕不育基因解码解读导致不育的基因原因。生殖障碍基因解码表明导致不孕症的最常见遗传异常之一是Y染色体微缺失。Y染色体是人类基因组中两个性染色体之一。从结构上看，Y染色体由一条短臂(Yp)和一条长臂(Yq)组成。Y染色体的长臂由重复元件组成，使个体面临内部重组和片段缺失的高风险。Y染色体的功能是驱动性腺分化和发育男性表型。

Y染色体是一种近端着丝粒染色体，其着丝粒位置严重偏离中心。它分为长臂(Yq)和短臂(Yp)。Yp和Yq的近端部分形成常染色质，也称为Yq11，Yq的远端部分形成异染色质(Yq12)。假常染色体区(PAR)代表Y染色体与X染色体结合的位置，AZF区域位于Yq上。需要注意的是，异染色质的长度是可变的。

Y染色体微缺失可能发生在染色体的p臂或q臂上。如果发生在p臂上，它会直接干扰睾丸的分化。q臂AZF区域的Y染色体微缺失可能导致不孕。AZF区域由多个基因位点组成，包括AZFa、AZFb、AZFc、AZFd。这些区域的基因解码揭示它们在功能正常情况下负责精子发生。AZF区域的变异可能是单一的，也可能是多个同时存在。无论如何，任何变异都可能导致不孕。

位于AZFa区域的是Y染色体连锁的泛素特异性肽酶9(USP9Y)，它在男性生殖发育和精子发生中起重要作用，基因解码表明不育男性缺乏该基因，而且即使在精子计数正常的可育男性中也缺乏。DEAD-box RNA解旋酶3、Y染色体连锁(DBY)是AZFa区域的另一个功能基因，编码一种仅在生殖细胞中表达的ATP依赖性DEAD-box RNA解旋酶。它在X染色体上有一个95%相似性的同源基因(DBX)，前者在减数分裂前的男性生殖细胞中起作用，后者在减数分裂后的精子细胞中起作用。没有DBY基因的男性表现出仅有支持细胞综合征(SCOS)或严重的精子发生不足，表明该基因在精子发生中的重要性。AZFb中的功能基因包括Y染色体连锁核糖体蛋白S4(RPS4Y2)，它在睾丸和前列腺中表达。它在精子发生过程的转录后调控中起重要作用。Y染色体连锁热休克转录因子(HSFY)在AZFb中存在两个编码拷贝，HSFY1和HSFY2。HSFY主要存在于圆形精子细胞的细胞核中，也与精子发生有关。AZFb区域中最重要的基因之一是Y染色体连锁RNA结合基序(RBMY)，有6个拷贝，负责调节精子发生过程中的选择性剪接。无精子症缺失(DAZ)基因位于AZFc区域，有常染色体同源基因。DAZ有回文复制。这些序列一起编码一种对精子发生至关重要的RNA结合蛋白。失去DAZ的不育男性似乎高度倾向于无精子症和少精子症。尽管在一些育男性中观察到DAZ基因拷贝(DAZ2或DAZ4)的缺失，但两个拷贝的同时缺失在少精子症不育男性中更为频繁。这表明DAZ2和DAZ4基因拷贝的同时缺失与男性不孕有关，而且删除DAZ4拷贝似乎促进了少精子症。Y染色体连锁碱性蛋白2(BSY2)在睾丸中表达，与男性生殖细胞发育过程有关。这个基因被假设参与精子发生的细胞骨架调节。睾丸特异性蛋白是一个多拷贝基因，只在睾丸中表达，可能负责生殖细胞增殖。
 

基因解码：Y染色体的结构示意图

男性不育基因解码揭晓更多的参与基因，从而增加检测位点，提高检测准确性

在亚州地区的不同人群中，研究已阐明Y染色体微缺失在男性不孕症中的作用。男性生殖基因解码在四川进行的一项研究报告，在208名不育男性患者中，119名患有梗阻性无精子症（OA），89名患有严重少弱畸形精子症（OAT）。119名OA患者中有17名和89名OAT患者中有2名存在Y染色体微缺失，其中AZFc位点的DAZ基因是最常见的缺失。总共在208名不育男性中检测到19例Y染色体微缺失，另外5例非梗阻性无精子症（NOA）（4.2%）和2例OAT（2.2%）观察到染色体异常。这些遗传异常在育男性中未见。还补充说，Y染色体微缺失和染色体异常与睾丸的各种组织学改变有关，如仅有支持细胞综合征（SCOS）和成熟停滞，而遗传正常患者常发生精子发生不足。

生殖科基因检测项目在河北进行的研究检查了115名不育男性患者，其中94名患有无精子症，21名患有严重少精子症。两组患者都检查了Y染色体微缺失。94名无精子症患者中没有Y染色体微缺失，21名严重少精子症患者中有2名报告有Y染色体微缺失。一名患者在AZFc位点有缺失，另一名在AZFb和AZFc位点有缺失。与亚州地区的其他报告相比，这项研究中Y染色体微缺失的发生频率相对较低。

染色体基因检测在河南进行的另一项研究报告，在90名严重男性不孕症患者中，30名患有NOA，30名患有少精子症，30名为正常精子症。30名NOA患者中有5名，30名少精子症患者中有4名，正常精子症患者中有2名存在Y染色体微缺失。基因解码还报告说，在这些患者群体中，最常见的Y染色体缺失区域是AZFc位点。另外10名NOA、4名少精子症患者和4名正常精子症不育男性也观察到染色体异常，而75名招募的育男性没有缺失或染色体异常。这表明遗传异常，特别是Y染色体微缺失可能参与特发性男性不孕症。

精子数量及形态异常在上海人群中报告了Y染色体微缺失的激素方面。评估了育和不育患者的卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平。佳学注意到不育男性的FSH和LH水平高于育男性，这也可能作为上皮损伤、无精子症和少精子症的可靠标志。此外，高水平的睾酮和促甲状腺激素可能作为原发性睾丸功能衰竭的主要标志。

生育科致病基因鉴定基因解码说，在采样的江西人群中，微缺失最常见的区域是AZFb区域，微缺失发生率为33.3%。下一个最常见的微缺失区域是AZFc区域，频率为23%。在AZFa区域没有报告微缺失。

从这些发现中可以推断，Y染色体微缺失可能导致几种睾丸功能障碍，如SCOS和成熟停滞（减数分裂前和后），这可能导致精子发生不足、NOA或OAT。因此，应在亚州地区推广对经历特发性不孕症的男性进行Y染色体微缺失检测的重要性。

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