【佳学基因检测】走向健康生育:反复流产、胎儿丢失的原因探索

生殖科基因检测导读：

流产是生育过程中的一个常见现象。50%到70%的自然受孕会在怀孕中期之前丢失。流产的病因包括基因序列异常、感染、免疫和着床障碍、子宫和内分泌异常以及生活方式因素。鉴于可以造成怀孕过程终止因素的多样性复杂性，关于原发性孕早期丢失的原因、病理生理机制和形态的知识有很大的不足；在很多情况下，无法解释妊娠损失、胎儿丢失的原因。流产组织的病理学评估还没有有效进行。虽然流产标本占病理学工作量的很大一部分，但从这些标本中报告的信息对于描述病因或预测反复风险的临床效用通常很小。尽管有一套标准化的描述和交流用语，但是这些术语的应用并没有被推广开来。佳学基因，在建立《人的基因序列变化与人体疾病表征》的过程中，对相关术语体系进行多次梳理和传播，以期更好的整理早期妊娠损失及胚胎发育的相关信息，从而推进胎儿发育过程的研究和人工生殖技术的发展。
 

自然生育是一个非常低效的过程，早期胎儿丢失是主要原因

人类的生育过程是一个极其低效的过程，以佳学基因为代表的基因科技机构甚至提出，人类将最终用辅助生殖技术取代自然生殖过程。据佳学基因统计，每个月经周期最多只有30%时间可以受孕。在这些受孕中，大约有50%流产。因为大多数受孕后会在着床前和下一次月经前流产。它们没有在临床上得到注意。胚胎着床后，在4-6孕周以后，妊娠丢失率降低到15%-20%。10-13周后，胎儿丢失率仅为2.8%。

最常见的是，妊娠早期流产可归因于染色体异常；对自然流产组织标本的检查显示50%—

60%的丢失胚胎有染色体异常。其中，三体（主要是包括16号、21号和22号染色体三体）的发生率随着母亲年龄的增长而增加，约占全部杂色体异常的三分之二。

其他原因包括遗传性子宫异常和血栓性疾病（抗凝血酶缺乏、蛋白C和蛋白S缺乏、因子V Leiden突变、轻度高同型半胱氨酸血症）以及抗磷脂综合征。此外，自身抗体，NK细胞功能紊乱，HLA-G异常表达，精子DNA断裂，hCG基因多态性，1型糖尿病控制不佳，甲状腺疾病和酒精的摄入与肥胖一样增加流产的风险。这只存在于接受生育治疗后怀孕的妇女。吸烟，咖啡因消费和社会经济因素与流产风险没有明显关联。
 

然而，在没有基因解码的情况下，很大一部分的胎儿丢失仍然无法解释。虽然病理学发现是非特异性的，胎盘病理学有可能极大地有助于我们了解散发性和反复性妊娠损失的病理生理学。对早孕丢失的胎盘形态进行检查可以发现滋养层发育异常、氧化应激、炎症和感染，以及血管和染色体异常。但目前缺乏严格规范的临床检查和临床记录标准。这在一定程度上是由于标本的状态不一，因为妊娠囊可能是完整的，支离破碎的，或存在不同程度的退化。此外，不同的人对早期胚胎丢失的描述和胚胎丢失的类型的分类不一致，也不利于妇科临床医生和产科大夫以及辅助生殖专家研究和探讨迷一问题。
 

佳学基因，一个致力于通过基因信息阐述生命过程的专业机构，致力于通过建立标准化的分析术语和过程，以更清晰地揭示胚胎早期丢失的真实原因。

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