【佳学基因检测】小颌畸形基因检测 Micrognathia

基因检测机构介绍：

小颌畸形和后颌畸形都是指异常的下颌骨。 Micrognathia 是一种异常小的下颌骨； 下颌后缩是下颌骨相对于上颌骨向后移位（尽管不一定很小）。 大多数通过产前超声成像诊断为小颌畸形的胎儿同时存在这两种疾病。无颌畸形（耳头畸形）是下颌骨有效或几乎有效发育不全，颞骨向内旋转； 这导致耳朵水平并彼此相邻，甚至融合在下颌骨的预期位置。 这种极端形式的小颌畸形非常罕见。 1基因检测单位名称：江西省吉安市基因检测服务中心。其他成熟基因检测项目：特异性抗多糖抗体缺乏地贫基因检测结果分析, 3-甲基戊烯二酸尿症基因检查机构的选择标准是什么？

基因检测导读：

小颌畸形基因研究进展: 来自甘肃省甘南州合作市伊合昂街道的帅光珠（化名）在河北医科大学中医学院附属医院(石家庄市中医院)被医生诊断为小颌畸形。归纳《Exercise and Sport Sciences Reviews》，小颌畸形的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因检测是怎么回事呢？基因检查是基于基因解码基础上的、近年来开发推出的非常重要的检测手段。人体所有行为的决定因素是体内的遗传物质,叫DNA。DNA的结构和功能决定了身体的生命,就是机体的各种性状和功能。基因突变引起疾病可能会遗传。

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人体疾病表征数据库查询

产生小颌畸形医师会怀疑以下疾病类型：虽然轻度小颌畸形可能是家族性的，但它也可能与遗传性疾病有关，例如骨骼或神经肌肉疾病。 相关异常包括腭裂和中枢神经系统 (CNS)、脊柱、四肢和手部异常。 当与 Pierre Robin 序列相关时，小颌畸形可能在超声检查中似乎是孤立的，尽管在大多数情况下存在腭裂。 腭裂在没有唇裂的情况下很难通过超声检查发现，但在妊娠晚期可以通过三维和翻转面视图看到，其中从口腔内部的平面上可以看到上颚的正面。 当怀疑小颌畸形时，寻找外耳异常也很重要，因为这一发现提示 Treacher Collins 或 Goldenhar 综合征。 当小颌畸形是胎儿综合征的一部分时，其他器官系统（心脏或淋巴系统）的异常可以帮助识别可识别的畸形模式。

怎样才能诊断正确？

HP:0000347是在人体疾病表征数据库的代码，其英文表达形式为 Micrognathia。区分孤立性和综合征性小颌畸形很重要。 原发性下颌综合征包括 Pierre Robin 序列（小颌畸形导致舌下垂，影响上颚形成并导致腭裂；这有时可在妊娠晚期诊断）、Nager 综合征（伴有异常桡骨的肢端骨发育不全）、Treacher Collins 综合征（耳 异常）和口面部指征（CNS 和手部异常）。 导致小颌畸形的骨骼和神经肌肉疾病包括多发性骨骼发育不良（软骨发育不全、驼背发育不良、畸形发育不良等）、颅缝早闭综合征（Shprintzen-Goldberg 综合征）和罗伯茨假沙利度胺综合征。 小颌畸形是许多染色体异常的特征，包括马赛克三体 9、13 和 18； 三倍体等。 这些非整倍体通常有许多相关的异常，例如心脏缺陷、前腹壁缺陷、CNS 异常和肢体畸形； 检测到这些可以导致正确的诊断。 DiGeorge（22q11.2 微缺失）综合征也与小颌畸形有关。 其他可能包括小颌畸形的综合征不胜枚举，但包括 Smith-Lemli-Opitz 综合征（生殖器和肢体异常）、Goldenhar 综合征（半面部短小伴小眼畸形、耳垂、面裂、不对称和半椎骨）、Noonan 综合征（囊性 水瘤、积水、心脏缺陷）、Meckel-Gruber 综合征（囊性肾、枕叶脑膨出、多指畸形）、Fryns 综合征（膈疝、心脏缺陷）、Pena-Shokeir 综合征（肢体挛缩、生长受限）和 Joubert 综合征（Dandy- 沃克畸形）。

小颌畸形的基因检测

 当检测到明显的小颌畸形时，应提供染色体微阵列分析 (CMA) 的诊断测试，特别是如果有其他特征提示综合征诊断。 如果怀疑是常见的非整倍体综合征，核型分析或荧光原位杂交以及对 CMA 的反射是一种合理的方法。 小颌畸形可以遗传； 然而，新发变异在严重的小颌畸形中很常见。 如果存在其他异常、血缘关系或特定病症的家族史，基因组检测或外显子组测序有时会有用，因为 CMA 无法检测单基因（孟德尔）疾病。 如果进行外显子组测序，建议由在基因组测序的复杂性方面经验丰富的提供者进行适当的检测前和检测后遗传咨询。 经过适当的咨询后，对于拒绝诊断评估的患者来说，无细胞 DNA 筛查是一个合理的选择 怀疑是非整倍体综合征。 如果小颌畸形是孤立的，则需要对父母双方进行评估，因为轻度小颌畸形可能是一种体质遗传变异。

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