【佳学基因案例】肝豆状核变性基因检测、基因解码

佳学基因导读：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累积肝脏和神经系统，侵犯肾脏、心脏、内分泌、...

【佳学基因检测】脆性皮肤羊毛发质综合征基因解码、基因检测

脆性皮肤羊毛发质综合征是英文疾病名称Skin Fragility-Wooly Hair Syndrome的中文翻译。这种疾病呈现常染色体隐性遗传的皮肤病，表现为局部和弥散性掌跖角化病，躯干和四肢有过度角质化的斑块，...

【佳学基因检测】一个指甲髌骨综合征基因检测的例子

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。...

【基因解码基因检测案例】结节性硬化症-佳学基因

患者女性,有腰背部斑驳样皮肤改变,腰骶部鲨革斑,伴有色素脱失斑,脑电图提示左枕、左后颞部棘慢、尖慢波发放,颅脑CT发现左枕部钙化,无明显智力障碍,无抽搐发作史。...