疾病分子病理分型

一病千因难寻根，基因解码来帮您 内容简介 肿瘤的重大疾病现行通用分型是根据肿瘤产生的位置及发展状态来分型、定义。这种分型定义无法阐释疾病的发生原因、无法为治疗大夫提...

【基因检测基因解码案例】吉特尔曼（Gitelman）综合症——佳学基因

吉特尔曼（Gitelman）综合征是一种常染色体隐性遗传病，杂合子携带率高达6.4%左右。其中的一个致病基因是SLC12A3，编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白。吉特尔曼的临床表现为低钾血症、低镁血...

【基因检测基因解码案例】洛伊综合征(LOWE SYNDROME)——佳学基因

洛伊综合征(LOWE SYNDROME)的基因诊断、基因检测案例，佳学基因，病情描述： 2017年11月，患儿男，6岁4月龄。因发现血钾低7 d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产。患儿入住武汉某儿童医院肾内科...

【基因检测基因解码案例】囊性纤维化——佳学基因

完善囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因检测，发现患儿CFTR基因c.648G存在纯合突变，并检测患儿父母CFTR基因，均为c.648G>A的杂合子。同时CFTR蛋白通道还存在于人体的汗腺中，由于汗腺末端的...