巨精子症是英文疾病名称Macrozoospermia的中文翻译,是5型精子发育障碍。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,巨精子症是众多男性不育原因中的一种。这种病病的根源...
佳学基因导读:视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常...
佳学基因导读:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称WiIson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累积肝脏和神经系统,侵犯肾脏、心脏、内分泌、...
沃纳综合征是英文疾病名称Werner syndrome的中文翻译,又叫成人型早老症。本病的主要病理特征为钙化性主动脉粥样硬化,常伴以周围动脉粥样硬化。皮肤和皮下软组织明显萎缩。全身性细长体型...