【佳学基因靶向药物基因检测】间变性淋巴瘤激酶重排在携带表皮生长因子受体突变的肺腺癌中共存：一项单中心研究

基因检测联系方式——及时性和互动性是重要的

开题评估医学博士年度报告表《基因的基因检测与个性化治疗方案》引述了《World J Clin Cases》在 2022 Nov 26;10(33):12164-12174.发表了一篇题目为《间变性淋巴瘤激酶重排在携带表皮生长因子受体突变的肺腺癌中共存：一项单中心研究》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Wei-Xiang Zhong, Xi-Feng Wei等完成。在甘南地区，肺腺癌LUAD患者EGFR和ALK基因共突变阳性率较高，且共突变多见于女性、非吸烟者和IV期骨转移患者。 这些患者更喜欢将EGFR-TKIs作为先进的靶向药物，但治疗效果并不好。 EGFR/ALK双TKIs可能是更有效的靶向药物，需要进一步研究。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

间变性淋巴瘤激酶重排,共突变,表皮生长因子受体突变,肺腺癌,酪氨酸激酶抑制剂。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

靶向药物研究立项的依据：越来越多的证据证实表皮生长因子受体（EGFR）突变和间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排在肺腺癌（LUAD）中共存。但其生物学机制、临床病理特征及靶向药物优化等尚未有效阐明。 , 靶向药物。佳学基因解码的途径：237 名 LUAD 患者被纳入。采用扩增难治性突变系统-多肽核酸技术检测EGFR突变，采用5'/3'不平衡逆转录策略筛选ALK重排表达，然后进行定量聚合酶链反应分析。回顾性分析这些患者的临床病理特征，并收集随访资料。 靶向药物研究的客观数据：EGFR和ALK基因共突变6例，多见于女性、不吸烟和Ⅳ期LUAD患者伴骨转移，阳性率为 2.53%（6/237）。 EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）是这些患者靶向治疗的先进药物，无进展生存期从2个月到6个月不等。 肺腺癌LUAD患者的ALK基因相对较高，共突变多见于女性、不吸烟和IV期骨转移患者。这些患者更喜欢将EGFR-TKIs作为先进的靶向药物，但治疗效果并不好。 EGFR/ALK双TKI可能是更有效的靶向药物，有待进一步研究。关键词：间变性淋巴瘤激酶重排；共突变；表皮生长因子受体突变；肺腺癌；酪氨酸激酶抑制剂。

肿瘤基因检测机构开展什么课题可以显著拉开与其他基因检测的距离？

随着非小细胞肺癌（NSCLC）靶向药物的问世和分子检测技术的发展，NSCLC进入正确医疗时代。 靶向治疗为表皮生长因子受体（EGFR）突变或间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排的NSCLC患者带来了革命性的改变。 EGFR突变是最常见和最重要的治疗靶点，它与吉非替尼、厄洛替尼和奥希替尼等EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）的敏感性显着相关。 目前，EGFR-TKIs广泛应用于临床，在NSCLC的治疗中显示出良好的抗肿瘤作用。 ALK重排是EGFR突变后的第二个靶点，也是融合基因酪氨酸激酶抑制剂在NSCLC中发现的第一个靶点。 ALK重排靶向药物发展迅速，包括克唑替尼、艾乐替尼、劳拉替尼在内的ALK-TKIs临床应用显着改善了ALK重排晚期NSCLC患者的生存期，疗效甚至优于EGFR-TKIs。 既往研究表明EGFR突变和ALK重排是NSCLC中独立的分子事件。 然而，伴发EGFR突变和ALK重排的散发病例越来越多。 EGFR 和 ALK 基因共突变的 NSCLC 患者的生物学机制、临床病理学特征和最佳靶向药物仍然大多未知。 佳学基因肿瘤靶向药物基因检测收集调查甘南地区EGFR和ALK基因共突变肺腺癌（LUAD）患者的临床病理特征和随访资料，旨在获得EGFR共突变LUAD患者的临床概况。 和ALK基因，旨在科学指导同类患者靶向药物的选择。 实验中，使用扩增难治性突变系统-肽核酸（ARMS-PNA）检测EGFR突变，并通过逆转录后定量聚合酶链反应（RT-qPCR）的5'/3'不平衡策略筛选ALK重排。

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