【佳学基因检测】阿维鲁单抗靶向药物基因检测科普全解：精准治疗的起点
一、药物概述：Avelumab是谁？
在肿瘤靶向治疗和免疫治疗的浪潮中，一类新型的药物正在迅速崛起，那就是免疫检查点抑制剂。今天我们要讲的主角——Avelumab，正是一种针对PD-L1通路的免疫检查点抑制剂。
中文名称
阿维鲁单抗
英文通用名
Avelumab
商品名
Bavencio
常见别称或俗名
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Bavencio（国际商品名）
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阿维鲁单抗（中文通用名）
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免疫检查点抑制剂
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PD-L1抗体
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人源化单克隆抗体avelumab
Avelumab 是一种 人源化IgG1单克隆抗体，主要靶向 PD-L1（程序性死亡配体1），通过阻断PD-L1与其受体PD-1的结合，解除对T细胞的免疫抑制，从而恢复机体的抗肿瘤免疫反应。
Avelumab于2017年由默克（Merck KGaA, 德国）与辉瑞（Pfizer）合作开发并获得美国FDA批准，随后也在欧洲和部分亚洲国家获得上市许可。在中国，Avelumab于2020年获得国家药监局（NMPA）批准，用于转移性默克尔细胞癌（MCC）的治疗，成为首个也是目前唯一获批用于该罕见皮肤癌的免疫治疗药物。
二、Avelumab适应症：哪些肿瘤患者可以用？
根据目前的临床研究和各国药监部门的批准，Avelumab（Bavencio）主要适用于以下几类肿瘤患者：
1. 转移性默克尔细胞癌（mMCC）
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极为罕见的神经内分泌皮肤癌
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免疫治疗显示出显著疗效，尤其在PD-L1阳性表达的患者中反应更好
2. 尿路上皮癌（如膀胱癌）
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尿路上皮癌为全球第十大癌种
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Avelumab被批准用于维持治疗阶段，即对化疗有反应但高风险复发的患者，可延长无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）
3. NSCLC（非小细胞肺癌）、胃癌、食管癌等其他实体瘤
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虽未全面获批，但在临床试验中正在探索Avelumab与其他靶向药或化疗药物联合治疗的潜力
4. MSI-H/dMMR 实体瘤
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一些携带高微卫星不稳定性（MSI-H）或错配修复基因缺陷（dMMR）的患者可能对免疫检查点抑制剂反应更好，包括Avelumab
三、用药前必须知道：与Avelumab相关的基因检测
在决定是否使用Avelumab治疗前，进行个体化的基因检测是非常关键的步骤。主要涉及以下几类分子标志物：
1. PD-L1表达水平
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核心生物标志物，Avelumab通过阻断PD-L1通路来增强免疫应答，因此PD-L1阳性表达的患者往往更可能受益
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PD-L1表达通过免疫组化（IHC）检测评估，通常以肿瘤细胞或免疫细胞中表达比例衡量
2. MSI状态或MMR基因突变（MSI-H/dMMR）
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MSI-H状态常见于结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等肿瘤类型
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dMMR基因包括：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
3. TMB（Tumor Mutational Burden，肿瘤突变负荷）
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高TMB患者可能对免疫治疗反应更好
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TMB水平通常通过全外显子组或大型panel测序获得
4. EGFR、ALK等驱动基因突变状态
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在NSCLC中，如存在EGFR突变或ALK重排等常规靶向治疗适应证，Avelumab疗效通常较差，需谨慎评估
四、为什么要做Avelumab用药基因检测？
✅ 筛选适合人群：
不是所有患者都能从Avelumab中获益。通过检测PD-L1表达、MSI状态、TMB水平等指标，可以精准挑选出潜在的获益人群。
✅ 避免无效治疗：
免疫治疗费用高、周期长。基因检测可以避免给无效人群带来时间和经济负担。
✅ 指导联合用药策略：
某些患者可能需联合化疗或其他靶向药物，基因检测结果能辅助医生做出科学治疗组合。
五、佳学基因的优势：精准检测，为生命护航
在决定是否进行Avelumab治疗前，选择一家可靠、专业的基因检测机构至关重要。佳学基因在肿瘤用药相关的分子检测领域具有以下显著优势：
