【佳学基因-基因检测】多指且指甲畸形是什么原因造成的？

【佳学基因-基因检测】多指且指甲畸形是什么原因造成的？

 

 

一、多指且指甲畸形是什么病？

这是一种叫作Ellis-van Creveld综合征的疾病，会影响骨生长的遗传性疾病、基因病。常规医疗检查或体检会将患者诊断为侏儒症。患有这种病症的人表现为前臂和小腿特别短，以及肋骨短小造成的胸部狭窄。 Ellis-van Creveld综合征的特征还包括，长出额外的手指和脚趾，指甲和脚趾甲畸形，以及牙齿异常。一半以上的患者出生时伴有心脏缺陷，会导致严重的甚至致命性的健康问题。

Ellis-van Creveld综合征的特征中与另外一种病情较温和的，称为Weyers型面骨发育不全的疾病有类似症状。像Ellis-van Creveld综合征一样，Weyers面部面骨发育不全涉及牙齿和指甲异常，尽管患者身材矮小，但通常没有心脏缺陷，这两种病情是由相同基因的突变引起的。这也是基因解码基因检测与常规体检相比所具有的独特优势。它可以将表征不同的疾病归结为相同的发病原因。对这些有点疑惑，致电佳学基因4001601189。

因此，多指且指甲畸形不仅是影响手指，更会影响骨骼及身体发育，甚至导致侏儒症及其他致命性疾病。佳学基因提示：一个有手指异常的人不应当忽视其他疾病，而让健康处于危险之中，通过基因检测基因解码可以有效评估基因发生风险及早预防，呵护健康！

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二、什么原因会生这种疾病？

基因解码研究发现Ellis-van Creveld综合征可由EVC或EVC2基因突变引起，它们在发育过程中的细胞间信号传导中起重要作用。由EVC和EVC2基因编码的蛋白质被认为有助于调节Sonic Hedgehog信号通路。该途径在细胞生长、细胞特异性以及维持身体许多部位的正常形状起到重要作用。

导致Ellis-van Creveld综合征的突变导致产生异常小的无功能性的EVC或EVC2蛋白。目前还不清楚蛋白缺陷如何导致这种病症的具体体征和症状。研究表明，它们在发育中的胚胎中防止正常的Sonic Hedgehog信号传导，破坏骨骼，牙齿和身体其他部位的形成和生长。

EVC和EVC2基因突变占Ellis-van Creveld综合征的所有病例的一半以上，由其他基因引起其余病例的发生。引起这种疾病的原因有很多，Ellis-van Creveld综合征的致病基因鉴定基因解码至少应该通过基因检测包含EVC或EVC2基因片段，在《佳学基因人体基因序列与疾病表征数据库》中有大量与该病相关的基因，这也是佳学基因致病基因鉴定基因检测基因解码可以找到疾病发病根源的核心之一。

 三、这种疾病是如何遗传的？

这种疾病的遗传模式是常染色体隐性遗传，每个细胞中的基因位点都具有突变。具有常染色体隐性病症的患者的父母均携带突变基因，通常不会显示出病症体征和症状。这常常使人们产生错误的认识，父母没病，自己就不会患这种遗传病。实际上，父母看着没病不代表他们有可以产生疾病的基因序列，不代表孩子不会患病。除了致病基因遗传自父母以外，一个人在发育过程中，也可以产生这种突变。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。

 四、基因解码经典案例

基因解码分析了一名6岁的上海女孩患有轻度Ellis-van Creveld综合征。患者身材轻度矮小，后外侧多指，有发育不良的指甲，牙齿性状异常，该患者没有短肋骨，胸部狭窄或心脏缺陷等症状。通过致病基因鉴定基因解码发现其在EVC2基因上存在错义突变，并对她的父母进行基因检测后发现，父母为杂合突变。找到了疾病的致病基因，并且符合这个女孩儿的目前症状，为进行下一步治疗提供了新的方向，并且还可以帮助家庭拥有一个健康的二孩。
       如果您的患者或朋码有身材矮小、手指或趾甲异常，建议其到佳学基因进行基因解码基因检测，联系和咨询电话：4001601189.

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