【佳学基因-基因检测】基因解码，发现结节硬化征（TSC）的致病基因

【佳学基因-基因检测】基因解码，发现结节硬化征（TSC）的致病基因

 

 

什么是结节硬化征（TSC）？

结节硬化征是一种以身体多部位生长良性肿瘤为特征的遗传病，基因病。这些肿瘤可以发生在皮肤，脑，肾脏和其他器官中，严重影响身体健康。结节性硬化症可能导致发育异常，疾病的体征和症状因人而异，在没有基因解码的帮助下，经常容易漏诊、误诊。根据佳学基因解码基因检测测算，每年结节性硬化征新增患者有60000人左右。结节硬化征基因检测哪里做？

实际上，所有结节硬化症的患者都会有皮肤异常，例如，异常浅色皮肤斑块，皮肤隆起和增厚，以及指甲增生增厚，另外，婴儿期的面部血管纤维瘤也是比较常见的。

结节性硬化征常会影响大脑，引起癫痫发作，多动和攻击等行为异常，以及智力障碍或学习障碍，一些患儿会有自闭症的症状：一种影响沟通和社会互动的发育障碍。另外，结节硬化症患者可能会有良性脑肿瘤，并引起严重甚至危及生命的并发症。常规医院体检和精度不足的基因检测常常不能正确找出病因。结节硬化征基因检测哪里做？

肾脏肿瘤在结节性硬化征患者中很常见，肾脏肿瘤的增长可能导致严重的肾脏问题以及在某些情况下危及生命。此外，肿瘤还可以见于心脏，肺部以及眼睛的视网膜。结节硬化征基因检测哪里做？

 

结节硬化征（TSC）的发病机制

基因解码研究发现：TSC1或TSC2基因突变是引起结节性硬化征的两个重要基因。TSC1和TSC2基因分别编码错构瘤蛋白和结节蛋白。在细胞内，这两种蛋白质协同工作，调节细胞的生长和大小。这两种蛋白作为肿瘤抑制因子，防止细胞生长和分裂得太快或不受控制。

结节性硬化征的患者每个细胞中都有TSC1或TSC2基因的一个基因拷贝突变，基因突变导致细胞不能产生具有正常功能的错构瘤蛋白和结节蛋白。然而，另一个基因拷贝正常可以产生足够的具有正常功能错构瘤蛋白和结节蛋白，以有效调节细胞生长。某些类型的肿瘤的产生，必须是细胞中TSC1、TSC2基因的两个基因拷贝都有突变。

在特定细胞中，当TSC1基因的有两个拷贝突变时，该细胞不能产生任何功能性的错构瘤蛋白，当TSC2基因有两个拷贝突变时，该细胞不能产生任何功能性的结节蛋白。这些蛋白质异常使得细胞以不受控制的方式生长和分裂并产生肿瘤。通常可以在结节性硬化征患者的多个细胞中发现TSC1或TSC2基因的两个拷贝突变，不同类型细胞中的编码错构瘤蛋白和结节蛋白失活会导致众多不同器官和组织的肿瘤生长。结节硬化征基因检测哪里做？结节硬化征基因检测哪里做？

引起结节硬化征的基因有很多，并且引起结节硬化征的基因突变还可能影响肿瘤的发生，而一般基因检测并不会将所有的基因联系起来，常常只分析检测了个别一两个基因。这是由于一般的基因检测只是假设受检者携带有已报道过的疾病基因位点，而不是试图分析受检者自身特有的基因序列，往往无法找到致病基因，不管采用何种检测技术、由哪个机构，都无法解决问题。基因解码不做任何假设，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，发挥基因信息的价值，为基因检测和基因测序升级换代！化征基因检测哪里做？结节硬化征基因检测哪里做？

 

结节硬化征（TSC）会遗传吗？

基因解码研究证实：结节硬化征是一种外显率不同的常染色体显性遗传病，这意味着细胞中一个基因拷贝的突变足以增加肿瘤的发生风险和其他发育问题。约三分之一的病例中，患者是从生命的父母那儿遗传了TSC1或TSC2基因突变。其余三分之二的结节硬化症患者是由于TSC1或TSC2基因的新发突变产生的，这些病例通常见于散发的没有结节硬化症家族史的人群中。TSC1基因突变在有结节硬化征家族史中更常见，而TSC2基因突变在散发病例中更常见。

 

基因解码经典案例

在佳学基因基因解码数据库中记录了一个来自广西没有TSC家族史的家庭，父母均正常，生的4个孩子却有严重的结节硬化症。前3个孩子均是出生后不久便夭折，死因为充血性心力衰竭。患儿影像学检查显示他们都有心脏肿大，其中一个患儿尸检显示：中枢神经系统，肾脏，心脏和肝脏中发现了典型的结节性硬化症表现。贼后第四个孩子，在2岁时，也出现典型的TSC症状：毛细血管皮肤斑点和钙化的子宫颈结节。硬化征基因检测哪里做？

通过佳学基因致病基因解码对第其中的两个孩子的基因进行解码分析。发现其从父亲身上遗传了TSC1基因的基因突变，从母亲身上遗传了TSC2基因的基因突变。但基因解码的帮助下他们还是可能拥有一个完全健康的孩子的可能，为这个不幸的家庭带来新的希望。
       如果家人、朋友或周围的人中有癫痫、多动、无诱因的攻击行为、智力障碍或学习障碍，应建议其向佳学基因咨询，并及早进行基因分析，联系电话：4001601189。
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