【佳学基因检测】C1QBP疾病风险评估应该包括多少位点
基因检测的序列名称:
C1QBP
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
708
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
complement C1q binding protein
中国数据库中基因全称:
补体C1q结合蛋白
基因检测报告英文版基因简介
The human complement subcomponent C1q associates with C1r and C1s in order to yield the first component of the serum complement system. The protein encoded by this gene is known to bind to the globular heads of C1q molecules and inhibit C1 activation. This protein has also been identified as the p32 subunit of pre-mRNA splicing factor SF2, as well as a hyaluronic acid-binding protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
人类补体子成分C1q与C1r和C1s相关联,以产生血清补体系统的第一成分。已知由该基因编码的蛋白质与C1q分子的球形头部结合并抑制C1活化。该蛋白还被鉴定为前mRNA剪接因子SF2的p32亚基,以及透明质酸结合蛋白。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
COXPD33, GC1QBP, HABP1, SF2AP32, SF2p32, gC1Q-R, gC1qR, p32
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:5336099;结束位置坐标为:5342471。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:5432779;结束位置坐标为:5439151。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transporters
基因解码对该基因的功能分类:中文版
运输车
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Mitochondria;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
线粒体;质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Mammary Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Hyaluronic acid (Transcription factor binding)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
透明质酸(转录因子结合)
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