【佳学基因检测】C4A疾病风险评估找到病因后应该用什么靶向药物？

基因检测的序列名称：

C4A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

720

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C4A (Rodgers blood group)

中国数据库中基因全称：

补体C4A（罗杰斯血型）

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the acidic form of complement factor 4, part of the classical activation pathway. The protein is expressed as a single chain precursor which is proteolytically cleaved into a trimer of alpha, beta, and gamma chains prior to secretion. The trimer provides a surface for interaction between the antigen-antibody complex and other complement components. The alpha chain is cleaved to release C4 anaphylatoxin, an antimicrobial peptide and a mediator of local inflammation. Deficiency of this protein is associated with systemic lupus erythematosus and type I diabetes mellitus. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. Varying haplotypes of this gene cluster exist, such that individuals may have 1, 2, or 3 copies of this gene. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码经典活化途径一部分的补体因子4的酸性形式。蛋白质表示为单链前体，在分泌前被蛋白水解切割成α，β和γ链的三聚体。三聚体提供了抗原-抗体复合物和其他补体成分之间相互作用的表面。切割α链以释放C4过敏毒素，抗菌肽和局部炎症介质。该蛋白的缺乏与系统性红斑狼疮和I型糖尿病有关。该基因定位在第6号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）III类区域。该基因簇的单倍型存在，因此个体可能具有该基因的1、2或3个拷贝。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C42, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, C4A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31949834；结束位置坐标为：31970457。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31982057；结束位置坐标为：32002680。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Blood group antigen proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

血型抗原蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Complement deficiency disease; Immunologic Hypersensitivity; Orchitis; Aphthous Stomatitis; Recurrent aphthous ulcer; Oral Ulcer; Confusion; Behcet Syndrome; Vasculitis; Meningitis; Acne; Glomerulonephritis; Hemiparesis; Papule; Venous Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Arthritis; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Photosensitivity of skin; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Myalgia; Lupus Erythematosus, Systemic; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Arthralgia; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Immunologic Deficiency Syndromes; Photodysphoria; Photophobia; Fever; Gait abnormality; Fatigue; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补体缺乏病；免疫超敏反应；睾丸炎;口疮性口炎;复发性阿弗他溃疡；口腔溃疡；困惑;白塞综合征；血管炎;脑膜炎;粉刺;肾小球肾炎;偏瘫；丘疹;静脉血栓形成；胃肠道出血；关节炎;多个皮下结节；皮下结节；皮肤光敏性；皮肤异常起泡；皮肤起泡；皮肤大疱；肌痛;系统性红斑狼疮；间歇性偏头痛；偏头痛；关节痛;恶心和呕吐;腹痛；免疫缺陷综合症；光烦躁；畏光;发烧;步态异常；疲劳;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Immune Globulin Human (Endopeptidase inhibitor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

人免疫球蛋白（内肽酶抑制剂活性）

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