【佳学基因检测】盘古大模型CCNH疾病风险评估的信息标签
基因检测的序列名称:
CCNH
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
902
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cyclin H
中国数据库中基因全称:
细胞周期蛋白H
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with CDK7 kinase and ring finger protein MAT1. The kinase complex is able to phosphorylate CDK2 and CDC2 kinases, thus functions as a CDK-activating kinase (CAK). This cyclin and its kinase partner are components of TFIIH, as well as RNA polymerase II protein complexes. They participate in two different transcriptional regulation processes, suggesting an important link between basal transcription control and the cell cycle machinery. A pseudogene of this gene is found on chromosome 4. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Nov 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员的特征是在整个细胞周期中蛋白质丰度都有明显的周期性。细胞周期蛋白起CDK激酶的调节剂的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK7激酶和无名指蛋白MAT1形成复合物。该激酶复合物能够磷酸化CDK2和CDC2激酶,因此起CDK激活激酶(CAK)的作用。该细胞周期蛋白及其激酶伴侣是TFIIH以及RNA聚合酶II蛋白复合物的组成部分。它们参与两个不同的转录调节过程,表明基础转录控制和细胞周ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CAK, CycH, p34, p37
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:86687310;结束位置坐标为:86708850。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:87311480;结束位置坐标为:87413033。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)