【佳学基因检测】BHMT疾病筛查的作用

基因检测的序列名称：

BHMT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

635

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

betaine--homocysteine S-methyltransferase

中国数据库中基因全称：

甜菜碱-同型半胱氨酸S-甲基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a cytosolic enzyme that catalyzes the conversion of betaine and homocysteine to dimethylglycine and methionine, respectively. Defects in this gene could lead to hyperhomocyst(e)inemia, but such a defect has not yet been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码胞质酶，其分别催化甜菜碱和高半胱氨酸向二甲基甘氨酸和蛋氨酸的转化。该基因的缺陷可能导致高同型性（e）血症，但尚未观察到这种缺陷。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BHMT1, HEL-S-61p

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：78407604；结束位置坐标为：78428113。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：79111781；结束位置坐标为：79132290。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abruptio Placentae; Lymphoma, Non-Hodgkin; Hepatolenticular Degeneration; Neural Tube Defects; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胎盘早剥；淋巴瘤非霍奇金；肝豆状核变性；神经管缺陷；糖尿病非胰岛素依赖性；酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Methionine (Zinc ion binding);S-(D-Carboxybutyl)-L-Homocysteine (Zinc ion binding);Citric Acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-甲硫氨酸（锌离子结合）；S-（D-羧丁基）-L-高半胱氨酸（锌离子结合）；柠檬酸（锌离子结合）