【佳学基因检测】CALD1疾病筛查有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

CALD1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

800

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

caldesmon 1

中国数据库中基因全称：

卡尔德斯蒙1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a calmodulin- and actin-binding protein that plays an essential role in the regulation of smooth muscle and nonmuscle contraction. The conserved domain of this protein possesses the binding activities to Ca(2+)-calmodulin, actin, tropomyosin, myosin, and phospholipids. This protein is a potent inhibitor of the actin-tropomyosin activated myosin MgATPase, and serves as a mediating factor for Ca(2+)-dependent inhibition of smooth muscle contraction. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码钙调蛋白和肌动蛋白结合蛋白，在调节平滑肌和非肌肉收缩中起重要作用。该蛋白的保守结构域具有与Ca（2 +）-钙调蛋白，肌动蛋白，原肌球蛋白，肌球蛋白和磷脂的结合活性。此蛋白是肌动蛋白原肌球蛋白激活的肌球蛋白MgATPase的有效抑制剂，并作为Ca（2+）依赖性平滑肌收缩抑制的介导因子。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDM, H-CAD, HCAD, L-CAD, LCAD, NAG22

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：134464164；结束位置坐标为：134655480。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：134779413；结束位置坐标为：134970729。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Actin filaments;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

肌动蛋白丝；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Juvenile arthritis; Rheumatoid Arthritis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

幼年型关节炎；类风湿关节炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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