【佳学基因检测】CASQ2疾病筛查突变是否需要再检测一次
基因检测的序列名称：
CASQ2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
845
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calsequestrin 2
中国数据库中基因全称：
钙螯合蛋白2
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene specifies the cardiac muscle family member of the calsequestrin family. Calsequestrin is localized to the sarcoplasmic reticulum in cardiac and slow skeletal muscle cells. The protein is a calcium binding protein that stores calcium for muscle function. Mutations in this gene cause stress-induced polymorphic ventricular tachycardia, also referred to as catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 (CPVT2), a disease characterized by bidirectional ventricular tachycardia that may lead to cardiac arrest. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质指定了Calsequestrin家族的心肌家族成员。Calsequestrin位于心肌和慢速骨骼肌细胞的肌浆网中。该蛋白质是钙结合蛋白，可储存钙以增强肌肉功能。该基因的突变会导致应激诱导的多形性室性心动过速，也称为儿茶酚胺能性多形性室性心动过速2（CPVT2），该疾病的特征在于双向心室性心动过速，可能导致心脏骤停。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
PDIB2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：116242624；结束位置坐标为：116311426。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：115700003；结束位置坐标为：115768805。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia; VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 (disorder); Sudden death; Syncope; Tachycardia, Ventricular; Dizziness; Vertigo; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
应激性多形性室性心动过速；室性心动过速儿茶酚胺多态性1（紊乱）；猝死;昏厥;心动过速室性；头晕;眩晕；癫痫;癫痫发作；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Heart Function Tests
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
心脏功能测试
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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