【佳学基因检测】胸外科疾病筛查项目招标为什么要问C8A的内容

基因检测的序列名称：

C8A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

731

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C8 alpha chain

中国数据库中基因全称：

补体C8 alpha链

基因检测报告英文版基因简介

C8 is a component of the complement system and contains three polypeptides, alpha, beta and gamma. This gene encodes the alpha subunit of C8. C8 participates in the formation of the membrane attack complex (MAC). The MAC assembles on bacterial membranes to form a pore, permitting disruption of bacterial membrane organization. Mutations in this gene cause complement C8 alpha-gamma deficiency. [provided by RefSeq, Nov 2008]

基因突变所影响的基因信息

C8是补体系统的组成部分，并包含三种多肽，α，β和γ。该基因编码C8的α亚基。C8参与膜攻击复合物（MAC）的形成。MAC在细菌膜上组装以形成孔，从而破坏细菌膜的组织。该基因的突变会导致补体C8α-γ缺乏。[由RefSeq提供，2008年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：57320443；结束位置坐标为：57383894。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：56854770；结束位置坐标为：56918221。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE I; C8 deficiency; Neisseriaceae Infections; Meningitis; Lupus Erythematosus, Systemic; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补充成分 8 缺陷I 型； C8 缺乏；奈瑟菌科感染；脑膜炎;系统性红斑狼疮；免疫缺陷综合症；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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