【佳学基因检测】神经科基因疾病筛查项目招标问题中关BCS1L问题的答案
基因检测的序列名称：
BCS1L
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
617
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
中国数据库中基因全称：
BCS1同源物，泛醇-细胞色素c还原酶复合物伴侣
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a homolog of the S. cerevisiae bcs1 protein which is involved in the assembly of complex III of the mitochondrial respiratory chain. The encoded protein does not contain a mitochondrial targeting sequence but experimental studies confirm that it is imported into mitochondria. Mutations in this gene are associated with mitochondrial complex III deficiency and the GRACILE syndrome. Several alternatively spliced transcripts encoding two different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jan 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酿酒酵母bcs1蛋白的同源物，其与线粒体呼吸链复合物III的组装有关。编码的蛋白质不包含线粒体靶向序列，但实验研究证实它可以导入线粒体中。该基因的突变与线粒体复合体III缺乏和GRACILE综合征有关。已经描述了几种编码两个不同同工型的选择性剪接的转录本。[由RefSeq提供，2016年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：219524379；结束位置坐标为：219528166。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：218659656；结束位置坐标为：218663443。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue; GRACILE SYNDROME (disorder); Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes; MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1; Mitochondrial encephalopathy; Pili torti-deafness syndrome; Transferrin saturation decreased; Lactic acidosis, chronic; Liver iron concentration increased; Serum iron raised; MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY (disorder); Microvesicular steatosis (disorder); Pili Torti; Dry hair; Nephritis, Tubulointerstitial; Abnormality of the abdominal wall; Cholangitis; Adult Fanconi syndrome; Anhidrosis; Hepatocellular necrosis; Hyperferritinaemia; Increased ferritin; Increased serum pyruvate; Serum ferritin increased; Rhabdomyolysis; Abnormal respiratory patterns; Decreased liver function; Hypertrichosis; Liver dysfunction, mild; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Reduced tensile strength of hair; Central nervous system demyelination; Coarse hair; Death in early adulthood; Rough hair texture; CSF lactate increased; Ragged-red fibers; Leigh Disease; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Blood Coagulation Disorders; Impaired exercise tolerance; Metabolic acidosis; Steatohepatitis; Gliosis; Increased serum lactate; Mood swings; Respiratory Failure; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Cholestasis; Alopecia; Supratentorial atrophy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Ophthalmoplegia; Degenerative brain disorder; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Electroencephalogram abnormal; Infratentorial atrophy; Dystonic disease; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Dystonia; Hypogonadism; Liver Cirrhosis; Progressive disorder; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Retinitis Pigmentosa; Muscle Weakness; Cerebral atrophy; Congenital deafness; Fetal Growth Retardation; Hearing Loss, Partial; Dysarthria; Deafness; Muscle Spasticity; hearing impairment; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Lens Opacities; Blepharoptosis; Infantile onset; Cataract; Cerebellar Ataxia; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Depressive disorder; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
肝组织中线粒体复合物 III 活性降低；纤细综合症（紊乱）；毛干以不规则的间隔变平并绕其轴线扭曲 180 度；线粒体复合物 III 缺陷1 型核；线粒体脑病;霹雳耳聋综合症；转铁蛋白饱和度降低；乳酸性酸中毒慢性；肝铁浓度增加；血清铁升高；线粒体复合体 III 缺陷（紊乱）；微泡脂肪变性（紊乱）；霹雳托蒂；头发干燥；肾炎肾小管间质性；腹壁异常；胆管炎;成人范可尼综合征；无汗症；肝细胞坏死；高铁蛋白血症；铁蛋白增加；血清丙酮酸增加；血清铁蛋白升高；横纹肌溶解症；呼吸模式异常；肝功能下降；多毛症;肝功能异常轻度；脆弱的头发;头发断裂；脆弱的头发;头发的抗拉强度降低；中枢神经系统脱髓鞘；头发粗；成年早期死亡；毛发质地粗糙；脑脊液乳酸升高；参差不齐的红色纤维；利氏病；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；幻觉感官；幻觉；血液凝固障碍；运动耐力受损；代谢性酸中毒;脂肪性肝炎；神经胶质增生；增加血清乳酸;情绪波动;呼吸衰竭;肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；胆汁淤积；脱发；幕上萎缩；肥厚性心肌病;低血糖症；肝功能障碍；眼肌麻痹;退化性脑病；小脑萎缩；小脑退化;脑电图异常；幕下萎缩；肌张力障碍疾病；乳酸血症;酸中毒乳酸；肌张力障碍；性腺机能减退；肝硬化；进行性疾病；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；高度可变的严重性；可变表现力；婴儿喂养困难；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;色素性视网膜炎;肌肉无力;脑萎缩；先天性耳聋；胎儿生长迟缓；部分听力损失；构音障碍；耳聋；肌肉痉挛；听力受损;反射亢进；视神经萎缩；晶状体混浊；上睑下垂；婴儿期发病；白内障;小脑性共济失调；斜视；感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；抑郁症；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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