【佳学基因检测】男性生殖科疾病筛查资质考核中关于C4BPB的问题及答案
基因检测的序列名称：
C4BPB， 该基因编码一个超家族蛋白质的成员，这种蛋白质主要由大约60个氨基酸的短一致性重复序列串联组成。该基因编码的一个独特的β链与七个相同的α链组合，形成C4b结合蛋白的主要异构体，这是一种多聚体蛋白，通过经典途径控制补体级联的激活。C4b结合蛋白也在凝血系统中有调控作用，这是通过β链与蛋白S的结合实现的，蛋白S是一种维生素K依赖的蛋白，作为激活的蛋白C的辅酶。编码α链和β链的基因都位于人类第1染色体上，紧邻补体激活调控基因簇。替代剪接产生了多种转录变体。
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
725
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
complement component 4 binding protein beta
中国数据库中基因全称：
补体成分4结合蛋白β
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of a superfamily of proteins composed predominantly of tandemly arrayed short consensus repeats of approximately 60 amino acids. A single, unique beta-chain encoded by this gene assembles with seven identical alpha-chains into the predominant isoform of C4b-binding protein, a multimeric protein that controls activation of the complement cascade through the classical pathway. C4b-binding protein has a regulatory role in the coagulation system also, mediated through the beta-chain binding of protein S, a vitamin K-dependent protein that serves as a cofactor of activated protein C. The genes encoding both alpha and beta chains are located adjacent to each other on human chromosome 1 in the regulator of complement activation gene cluster. Alternative splicing gives rise to multiple transcript variants.
基因突变所影响的基因信息
该基因编码主要由大约60个氨基酸的串联排列的短共有重复序列组成的蛋白质超家族的成员。由该基因编码的一条独特的β链与7条相同的α链组装成C4b结合蛋白的主要同工型，C4b结合蛋白是一种通过控制经典途径控制补体级联反应的多聚体蛋白。C4b结合蛋白在凝血系统中也起调节作用，它通过蛋白质S的β链结合而介导，蛋白质S是一种维生素K依赖性蛋白，可作为活化蛋白C的辅因子。编码α和β链的基因是在补体激活基因簇的调节子中位于人染色体1上彼此相邻。选择性剪接产生多个转录物变体。C4BP是指C4b结合蛋白，是补体系统中的一种调节蛋白。 补体系统是免疫系统的一部分，可增强抗体和吞噬细胞从生物体中清除微生物和受损细胞的能力，促进炎症，并攻击病原体的细胞膜。C4b结合蛋白在控制补体系统的经典途径中具有重要作用。 它作为一种抑制剂，与 C4b 蛋白结合并使其失活，以防止补体系统不受控制地激活，这可能会对宿主细胞造成损害。 因此，C4BP 可防止宿主细胞上的补体激活，并确保免疫反应适当地针对外来细胞或入侵的病原体。值得注意的是，C4BP 的任何异常或功能障碍都可能导致各种健康问题，包括对感染或自身免疫性疾病的易感性增加，因为身体的免疫反应可能会攻击自身细胞。全面的免疫力低下基因检测需要评估这一蛋白质的重要突变。
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
C4BP
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：207262210；结束位置坐标为：207273338。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：207088826；结束位置坐标为：207099993。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
人类补体组分C4b结合蛋白（C4BP）由七个alpha链和一个beta链组成。alpha链和beta链具有相似性，它们都包含多个短共识重复（SCR）以及额外的羧基末端非重复区域。每个alpha链都含有一个C4b的结合位点，而beta链则结合蛋白S，蛋白S是一个依赖维生素K的蛋白质，参与血液凝固的调节。alpha链和beta链的基因在人类第1号染色体长臂的1q32带上的补体激活调控基因簇中紧密联系在一起。现已鉴定出的人类beta链基因，发现其覆盖了超过10千碱基的DNA。通过分离出两个含有不同5'非翻译区序列的新cDNA克隆，推测至少存在两种不同的beta链基因转录本。Northern杂交分析表明，这两个克隆代表了具有不同5'末端序列的不同beta链mRNA。一类beta链mRNA（称为A19）由六个外显子编码，引物延长和S1核酸酶保护试验显示该mRNA类别具有多个密集间隔的转录起始位点。其5'-非翻译区和信号肽由先进个外显子编码。第二类mRNA（称为A12）具有不同的转录起始位点，其5'-非翻译区是由至少三个外显子派生的，其中贼后一个外显子是通过在先进个A19外显子内使用一个接收剪接位点形成的。编码成熟beta链和3'-非翻译区的外显子对两类mRNA都是共有的。beta链含有三个SCR，其中先进和第二个SCR由单个外显子编码，而第三个SCR由两个外显子编码。编码第三个SCR羧基末端部分的外显子也编码非重复区的14个氨基酸。贼后一个外显子编码剩余的46个羧基末端氨基酸和整个3'-非翻译区。阐明beta链基因的组织结构为深入了解C4BP的复杂分子结构以及未来的结构和功能研究提供了基础。
基因解码对该基因的功能分类：中文版
细胞死亡后，通过细胞凋亡或坏死，相邻细胞或吞噬细胞对死细胞的摄取阻止了细胞内内容物的释放。 一系列分子，包括补体系统的起始分子，参与标记死细胞以供摄取。 在结合这些分子后，会发生补体激活，如果不受控制，可能会导致促炎状态。 佳学基因解码发现补体抑制剂 C4b 结合蛋白 (C4BP) 与坏死细胞强烈结合，无论使用的细胞类型或诱导方法如何。 在 C4BP-蛋白 S (PS) 复合物通过 PS-磷脂酰丝氨酸和 C4BP-DNA 相互作用与坏死细胞结合后，C4BP-PS 抑制这些细胞上的补体激活。 C4BP 通过带正电荷的氨基酸片段结合 DNA，主要位于 C4BP α 链的第二个补体控制域（亲和常数：190 nM）。 此外，C4BP 限制坏死细胞释放 DNA 并抑制溶液中 DNA 介导的补体激活。 C4BP-坏死细胞相互作用也发生在体内，因为动脉硬化斑块和各种癌症的坏死区域对 C4BP 染色呈强阳性。 这项研究描述了一种新的机制，其中 C4BP 限制了坏死细胞的炎症潜力。
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
人类C4b结合蛋白（C4BP）的alpha和beta多肽的编码基因的差异表达调节含有C4BP beta多肽的C4BP分子的水平，提供了一种机制以避免血浆中C4BP beta浓度过高的潜在危害。为了了解C4BPB基因的表达如何被控制，我们在人类C4BP B基因的主要启动子中检查了潜在的调控元件。从核苷酸-126到+25的区域能够在人类肝癌细胞系HepG2中驱动报告基因的高表达。这个区域的一个小片段（从-126到-90）负责超过90%的启动子活性。电泳迁移率偏移试验揭示了肝细胞核因子-3（HNF-3）和核因子-I（NFI/CTF）家族的转录因子能够以序列特异性的方式结合到这个区域。我们鉴定了这些转录因子的结合位点，并确定了它们对C4BPB启动子活性的相对贡献。结果表明，HNF-3和NF-I/CTF之间的协同作用是获取有效C4BPB启动子活性所必需的。比较C4BPA和C4BPB启动子的结构揭示了显著的差异，这些差异可能解释了C4BP alpha和C4BP beta多肽在急性相应中的差异转录。
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Schizophrenia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Complement C4b-Binding Protein
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
补体 C4b 结合蛋白
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
遗传研究是基因解码的一个组成部分，佳学基因积累的基因信息学证据形成了炎症性肠病（IBD）的不断发展态势，这包括明确了近两百个风险位点。然而，值得注意的是所确定的变异只在部分程度上成功提供了溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）的鉴别诊断标准。受影响的肠粘膜的转录水平可能作为暂时的生物标志物，用于改善IBD的分类和诊断。佳学基因解码进一步的研究目标是确定UC和CD特异的基因表达谱，这些疾病存在于内镜下受影响和正常的IBD患者的结肠粘膜。基因检测的科学依据研究在21例UC和22例CD的炎症和非炎症粘膜，以及21例非IBD对照的年龄匹配的正常粘膜上评估了84个与IBD炎症途径相关的基因。UC中的两个基因（CCL11和MMP10）和CD中的两个基因（C4BPB和IL1RN）在非炎症和炎症粘膜中相比对照组都显示出上调趋势。我们的结果表明，CCL11，MMP10，C4BPB和IL1RN的转录水平是候选生物标志物，这些标志物在临床实践中可能有助于UC和CD的鉴别诊断，并可能指导未来治疗靶点的新研究。
