【佳学基因检测】妇科疾病筛查能力检查中如何准备关于CASQ1的问题

基因检测的序列名称：

CASQ1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

844

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calsequestrin 1

中国数据库中基因全称：

钙螯合蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the skeletal muscle specific member of the calsequestrin protein family. Calsequestrin functions as a luminal sarcoplasmic reticulum calcium sensor in both cardiac and skeletal muscle cells. This protein, also known as calmitine, functions as a calcium regulator in the mitochondria of skeletal muscle. This protein is absent in patients with Duchenne and Becker types of muscular dystrophy. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码Calsequestrin蛋白家族的骨骼肌特异性成员。Calsequestrin在心肌和骨骼肌细胞中均充当腔肌浆网钙传感器。这种蛋白质，也称为卡利维汀，在骨骼肌线粒体中起钙调节剂的作用。杜兴氏和贝克尔型肌营养不良症患者不存在这种蛋白质。[由RefSeq提供，2013年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CASQ, PDIB1, VMCQA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：160160285；结束位置坐标为：160171676。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：160190495；结束位置坐标为：160201886。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MYOPATHY, VACUOLAR, WITH CASQ1 AGGREGATES; Easy fatigability; Tires quickly; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Muscle Cramp; Myalgia; Myopathy; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

具有 CASQ1 聚集体的空泡性肌病；容易疲劳；轮胎很快;近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；肌肉痉挛;肌痛;肌病;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌肉无力

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容