【佳学基因检测】心血管内科疾病筛查考查中关于CACNB4的要点

基因检测的序列名称：

CACNB4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

785

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

中国数据库中基因全称：

钙电压门控通道辅助亚基beta 4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the beta subunit family of voltage-dependent calcium channel complex proteins. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. Various versions of each of these subunits exist, either expressed from similar genes or the result of alternative splicing. The protein encoded by this locus plays an important role in calcium channel function by modulating G protein inhibition, increasing peak calcium current, controlling the alpha-1 subunit membrane targeting and shifting the voltage dependence of activation and inactivation. Certain mutations in this gene have been associated with idiopathic generalized epilepsy (IGE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), and episodic ataxia, type 5. [provided by RefSeq, Aug 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码电压依赖性钙通道复合蛋白的β亚基家族成员。钙离子通道会在膜极化时介导钙离子流入细胞，并由比例为1：1：1：1的α-1，α-2/δ，β和γ亚基的复合物组成。这些亚基中的每一个都有不同的版本，或者是由相似的基因表达，也可能是选择性剪接的结果。该基因座编码的蛋白质通过调节G蛋白抑制作用，增加峰值钙电流，控制α-1亚基膜靶向以及改变激活和失活的电压依赖性，在钙通道功能中发挥重要作用。该基因的某些突变与特发性全身性癫痫病（IGE），青少年肌阵挛性癫痫病（JME）和阵发性共济失调5型有关。[由RefSeq提ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：152689285；结束位置坐标为：152955593。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：151832771；结束位置坐标为：152099988。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EPISODIC ATAXIA, TYPE 5; Epilepsy, Generalized; Episodic Ataxia; Myoclonic Epilepsy, Juvenile; Idiopathic generalized epilepsy; Nystagmus, End-Position; Ataxia; Dysarthria

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

发作性共济失调类型 2型；癫痫全身性；发作性共济失调；肌阵挛性癫痫青少年；特发性全身性癫痫；眼球震颤结束位置；共济失调；构音障碍

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

尼莫地平（电压门控钙通道活性）；维拉帕米（电压门控钙通道活性）；米贝拉地尔（电压门控钙通道活性）；决奈达隆（电压门控钙通道活性）