【佳学基因检测】遗传代谢科疾病筛查知识测验中关于BPGM的准备

基因检测的序列名称：

BPGM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

669

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bisphosphoglycerate mutase

中国数据库中基因全称：

双磷酸甘油酸突变酶

基因检测报告英文版基因简介

2,3-diphosphoglycerate (2,3-DPG) is a small molecule found at high concentrations in red blood cells where it binds to and decreases the oxygen affinity of hemoglobin. This gene encodes a multifunctional enzyme that catalyzes 2,3-DPG synthesis via its synthetase activity, and 2,3-DPG degradation via its phosphatase activity. The enzyme also has phosphoglycerate phosphomutase activity. Deficiency of this enzyme increases the affinity of cells for oxygen. Mutations in this gene result in hemolytic anemia. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

2,3-二磷酸甘油酸酯（2,3-DPG）是在高浓度的红细胞中发现的小分子，它与血红蛋白结合并降低血红蛋白的氧亲和力。该基因编码一种多功能酶，该酶通过其合成酶活性来催化2,3-DPG的合成，并通过其磷酸酶活性来催化2,3-DPG的降解。该酶还具有磷酸甘油酸酯磷酸突变酶活性。这种酶的缺乏会增加细胞对氧气的亲和力。该基因的突变导致溶血性贫血。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个交替剪接的变体。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DPGM, ECYT8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：134331531；结束位置坐标为：134364568。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：134646779；结束位置坐标为：134679816。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/异构酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Deficiency of bisphosphoglycerate mutase; Normochromic anemia; Normocytic anemia; Nonspherocytic hemolytic anemia; Cholecystitis; Cholelithiasis; Icterus; Abnormality of metabolism/homeostasis; Splenomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

双磷酸甘油酸变位酶缺乏；正色素性贫血；正细胞性贫血;非球形红细胞溶血性贫血；胆囊炎;胆石症;黄疸;新陈代谢/稳态异常；脾肿大;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容