【佳学基因检测】BPHL基因启动子序列突变会影响健康吗?
基因检测的序列名称:
BPHL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
670
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
biphenyl hydrolase like
中国数据库中基因全称:
联苯水解酶样
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the serine protease family of hydrolytic enzymes which contain a serine in their active site. The encoded protein may play a role in activation of the antiviral prodrug valacyclovir. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Jan 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码丝氨酸蛋白酶水解酶家族的成员,该酶在其活性位点含有丝氨酸。编码的蛋白质可能在抗病毒前药伐昔洛韦的活化中发挥作用。已经描述了剪接的转录变体。[RefSeq,2009年1月提供]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BPH-RP, MCNAA, VACVASE
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:3118926;结束位置坐标为:3153833。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:3118376;结束位置坐标为:3153198。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
L-Tyrosinamide (Hydrolase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
L-酪氨酸酰胺(水解酶活性)
(责任编辑:佳学基因)