【佳学基因检测】分子病理学中关于CDKN1A的必知必考内容
基因检测的序列名称：
CDKN1A
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1026
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cyclin dependent kinase inhibitor 1A
中国数据库中基因全称：
细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1A
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a potent cyclin-dependent kinase inhibitor. The encoded protein binds to and inhibits the activity of cyclin-cyclin-dependent kinase2 or -cyclin-dependent kinase4 complexes, and thus functions as a regulator of cell cycle progression at G1. The expression of this gene is tightly controlled by the tumor suppressor protein p53, through which this protein mediates the p53-dependent cell cycle G1 phase arrest in response to a variety of stress stimuli. This protein can interact with proliferating cell nuclear antigen, a DNA polymerase accessory factor, and plays a regulatory role in S phase DNA replication and DNA damage repair. This protein was reported to be specifically cleaved by CASP3-like caspases, which thus leads to a dramatic activation of cyclin-dependent kinase2, and may be instrumental in the execution of apoptosis following caspase activation. Mice that lack this gene have the ability to regenerate damaged or missing tissue. Multiple alternatively spliced variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码有效的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂。编码的蛋白质与细胞周期蛋白-细胞周期蛋白依赖性激酶2或细胞周期蛋白-依赖性激酶4复合物结合并抑制其活性，因此可作为G1细胞周期进程的调节剂。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制，通过该蛋白介导p53依赖的细胞周期G1期阻滞，以响应各种应激刺激。该蛋白可与增殖细胞核抗原（一种DNA聚合酶辅助因子）相互作用，并在S期DNA复制和DNA损伤修复中起调节作用。据报道该蛋白被CASP3样胱天蛋白酶特异性切割，因此导致细胞周期蛋白依赖性激酶2的显着激活，并且可能在ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CAP20, CDKN1, CIP1, MDA-6, P21, SDI1, WAF1, p21CIP1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：36644237；结束位置坐标为：36655116。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：36676460；结束位置坐标为：36687339。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nuclear bodies;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核体；核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Adrenal Cortical Adenoma; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; insulinoma; Angiofibroma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Hyperparathyroidism; Intestinal Neoplasms; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Papilloma; Carcinoma, Transitional Cell; Hypercalcemia; Squamous cell carcinoma of esophagus; Reperfusion Injury; HIV Infections; Malignant mesothelioma; Bladder Neoplasm; Kidney Diseases; Diarrhea; Colonic Neoplasms; Lung Neoplasms; Stomach Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
肾上腺皮质腺瘤；多发性内分泌肿瘤 1 型；佐林格-埃里森综合征；无功能垂体腺肿瘤；甲状旁腺增生;胰岛素瘤;血管纤维瘤;高胰岛素血症禁食；甲状旁腺腺瘤；消化性溃疡；垂体生长激素细胞腺瘤；腹痛偶发；食管炎;皮下脂肪瘤;甲状腺滤泡性腺瘤；间歇性腹痛；泌乳素瘤；甲状旁腺功能亢进；肠道肿瘤；肌肉萎缩症面肩肱；生长激素过多；增加血清甲状旁腺激素;高胰岛素血症低血糖症;肢端肥大症；乳头状瘤;癌移行细胞；高钙血症；食道鳞状细胞癌；再灌注损伤；艾滋病毒感染；恶性间皮瘤;膀胱肿瘤；肾脏疾病；腹泻;结肠肿瘤；肺肿瘤；胃肿瘤；前列腺肿瘤；肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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