【佳学基因检测】神经内科学关于CD44的解释

基因检测的序列名称：

CD44

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

960

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD44 molecule (Indian blood group)

中国数据库中基因全称：

CD44分子（印度血型）

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a cell-surface glycoprotein involved in cell-cell interactions, cell adhesion and migration. It is a receptor for hyaluronic acid (HA) and can also interact with other ligands, such as osteopontin, collagens, and matrix metalloproteinases (MMPs). This protein participates in a wide variety of cellular functions including lymphocyte activation, recirculation and homing, hematopoiesis, and tumor metastasis. Transcripts for this gene undergo complex alternative splicing that results in many functionally distinct isoforms, however, the full length nature of some of these variants has not been determined. Alternative splicing is the basis for the structural and functional diversity of this protein, and may be related to tumor metastasis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种参与细胞-细胞相互作用，细胞粘附和迁移的细胞表面糖蛋白。它是透明质酸（HA）的受体，还可以与其他配体相互作用，例如骨桥蛋白，胶原蛋白和基质金属蛋白酶（MMP）。该蛋白参与多种细胞功能，包括淋巴细胞活化，再循环和归巢，造血作用和肿瘤转移。该基因的转录本经过复杂的可变剪接，导致许多功能上不同的同工型，但是，其中一些变体的全长性质尚未确定。选择性剪接是该蛋白结构和功能多样性的基础，并且可能与肿瘤转移有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDW44, CSPG8, ECMR-III, HCELL, HUTCH-I, IN, LHR, MC56, MDU2, MDU3, MIC4, Pgp1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35160417；结束位置坐标为：35253949。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：35138870；结束位置坐标为：35232402。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Blood group antigen proteins;CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

血型抗原蛋白；CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体；质膜（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Vitiligo; IGA Glomerulonephritis; Acute Promyelocytic Leukemia; Arsenic Poisoning; Contact Dermatitis; Acute kidney injury; Pancreatic Neoplasm; Dermatologic disorders; Nerve Degeneration; Leukemia, Myelocytic, Acute; Mammary Neoplasms, Experimental; Neoplasm Metastasis; Stomach Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白癜风； IGA 肾小球肾炎；急性早幼粒细胞白血病；砷中毒；接触性皮炎;急性肾损伤；胰腺肿瘤；皮肤病；神经退化；白血病髓细胞性急性；乳腺肿瘤实验性的；肿瘤转移；胃肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Hyaluronic acid (Hyalurononglucosaminidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

透明质酸（透明质酸氨基葡糖苷酶活性）