【佳学基因-基因检测】为什么囊性纤维化需要做基因检测？

概述：囊性纤维化是一种由基因引起的遗传性疾病，其特征在于粘稠的粘液积累，损伤身体许多器官。囊性纤维化贼常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和引起慢性消化系统疾病。

囊性纤维化可以引起多种疾病

粘液是润滑和保护气道、消化系统、生殖系统和其他器官和组织的内层物质。在患有囊性纤维化的人群中，身体会产生异常粘稠的粘液导致堵塞气道，引起肺部呼吸和细菌感染，感染会引起慢性咳嗽，喘息和炎症等严重问题。随着时间推移，粘液的积聚和感染会造成长久性的肺损伤，形成瘢痕组织（纤维化）和囊肿。

大多数囊性纤维化患者也有消化系统的问题。一些受影响的婴儿会有胎粪肠梗阻，出生后就发生肠梗阻。胰腺产生的胰岛素，调节机体的血糖水平；产生的酶有助于消化食物。而在囊性纤维化患者中，粘液阻塞胰腺导管，导致胰岛素的产生减少并阻止消化酶到达肠道以帮助消化，引起腹泻，营养不良，生长不良，体重减轻。在青春期或成年期，可引起称为囊性纤维化相关性糖尿病（CFRDM）。

囊性纤维化患者还会导致呼吸系统，消化系统和生殖系统的健康问题。囊性纤维化曾经被认为是一种致命的儿童疾病；大多数男性囊性纤维化的患者由于粘液阻塞了输卵管导致不育；而患有囊性纤维化的女性其生殖能力也会受到影响。

为什么会得囊性纤维化？——基因突变

基因解码研究表明：CFTR基因突变会导致囊性纤维化。CFTR基因编码氯离子进出细胞的信号通道。而氯化物是氯化钠的一个组成部分，是汗液中的常见盐，并且氯化物在细胞中也具有重要的功能：例如，氯离子有助于调控组织中水的移动，而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。

CFTR基因突变会破坏氯化物信号通道，导致肺，胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液，阻塞气道和各种导管，引起囊性纤维化的特征性体征和症状。

值得注意的是，可以引起囊性纤维化的基因不只有CFTR，其他基因和环境因素也导致疾病的发生。例如，CFTR以外的基因突变会使得有些囊性纤维化患者的病情更加严重。在佳学基因建立的《人的基因序列与人体疾病表征数据库》库中记录了众多与囊性纤维化相关的基因，这也是为什么在做囊性纤维化致病基因鉴定基因检测基因解码时，更多的基因检测对于找到疾病的原因更有价值和意义。

囊性纤维化基因检测价值

由于囊性纤维化是属于常染色体隐性遗传，佳学基因指出，这意味着每个细胞中的两个基因贝都具有突变。具有常染色体隐性病症患者的父母携带一个突变的致病基因的，但他们通常不表现出病症的体征和症状，这也是为什么父母没病而孩子却带病的原因。

值得高兴的是，囊性纤维化早期发现可以通过改善治疗方法，得到及时治疗与控制，囊性纤维化的患者也可健康生活。这也是精准基因检测基因解码的价值所在，越早进行基因检测和基因解码分析，明确疾病风险，早发现早治疗，为健康成功保驾护航！