【佳学基因-基因检测】为每一个女性健康——乳腺癌

了解乳腺癌，更了解自己：

乳腺癌是乳房中的某些细胞出现异常基因，并无法控制的增殖，逐渐形成的肿瘤。虽然乳腺癌在女性中更为常见，但这种癌症也可以在男性中发展。贼常见的乳腺癌是在乳腺导管细胞中形成的，也可以再产生乳汁的小叶组织中生长称为小叶癌。由于大多数男性很少或没有小叶组织，所以男性的小叶癌非常罕见。

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随着乳腺癌的发展，可能出现包括肿块或乳房附近增厚，乳房大小或形状的改变，乳头溢液，压痛或缩回（转向内），皮肤刺激，酒窝或烫伤状。有一个或多个这样的症状并不意味着肯定患有乳腺癌，但是当出现这些症状的时候，需要及早到医院进行检查。

在某些情况下，癌细胞会侵袭周围的组织并扩散到身体的其他部位。肿瘤从一个位点开始扩散到身体的其他区域被称为转移性癌症。如果乳腺癌扩散，癌细胞通常会出现在骨骼、肝脏、肺或大脑中。在所有乳腺癌中，只有一小部分是家族系的。这些癌症被描述为遗传基因相关癌症，与遗传基因突变有关。遗传性乳腺癌往往比非遗传性的病例更早发展，而新的肿瘤更有可能在两个乳房中发展。

这些数字，你该重视了：

乳腺癌是女性中第二常见的癌症，在美国约有八分之一的女性会在一生中患上乳腺癌。研究人员估计，2015年美国女性将确诊超过23万例乳腺癌。而男性乳腺癌在所有乳腺癌诊断中所占比例不到1%。

想知道发生了什么：

癌症的发生是由于控制细胞生长、分裂或修复的DNA中的关键基因突变使细胞无法控制地生长和分裂形成肿瘤。在大多数乳腺癌病例中，这些遗传变化是在一个人的一生中获得的，并且只存在于乳房的某些细胞中，这些变化被称为体细胞突变，是不遗传的。在乳腺癌细胞中发现了许多不同基因的体细胞突变。另外一种情况是，基本上所有身体细胞中存在的基因突变增加了患乳腺癌的风险。这些遗传变异被归类为种系突变，即可以来自父亲，也可以来自母亲。在生殖细胞突变的人群中，其他基因的变化，以及环境和生活方式的因素，也会影响一个人是否会患乳腺癌。

一些家族中的乳腺癌与特定基因的遗传突变有关，如BRCA1或BRCA2。这些基因被称为“高险”是因为他们有很高的患乳腺癌，卵巢癌和其他几种类型的癌症的风险。这些基因突变的男性患多种癌症的风险也增加，包括乳腺癌。由BRCA1和BRCA2基因产生的蛋白质参与修复受损的DNA，这有助于维持细胞遗传信息的稳定性。它们被称为肿瘤抑制因子，因为它们有助于防止细胞生长和分裂速度过快或不受控制。这些基因的突变损害DNA修复，使潜在的破坏性突变持续存在于DNA中。随着这些缺陷的积累，它们可以触发细胞生长和分裂，不受控制的生长形成肿瘤。佳学基因解码的特殊之处，不仅可以分析风险基因，还可以对某些基因的作用及后果进行定性。BRCA1、BRCA2的某引起突变可以直接导致乳腺癌的发生，佳学基因称之为乳腺癌致病基因。当然，乳腺癌致病基因不仅有BRCA1和BRCA2，还有很多其他基因。

乳腺癌风险显著增加也是一些罕见遗传综合症的特征。包括Cowden综合征，这是贼常见的因为PTEN基因突变引起的；遗传性弥漫型胃癌，导致突变的CDH1基因；Li Fraumeni综合征，通常是由于TP53基因突变所致；黑斑息肉综合征，通常在STK11基因突变的结果。这些基因产生的蛋白质起抑瘤作用。这些基因中的任何一种突变都能使细胞不受控制地生长和分裂，从而导致癌性肿瘤的发生。如BRCA1和BRCA2基因，这些基因发生的突变可以增加疾病风险，也可以100%导致肿瘤的发生。基因检测常常只检测某些风险位点，而基因解码则是分析各种突变对疾病发生的影响。增加风险的，警示风险。是致病基因的，设计寻找防治方案，避免后代获得这种基因。

许多其他基因的突变也被认为是乳腺癌的危险因素。这些基因被称为“低外显率”或“低渗透率”。有这些突变的人患乳腺癌的风险较低或者不患乳腺癌患。

其中一些基因提供制造与BRCA1或BRCA2基因产生的蛋白质相互作用的蛋白质的指令。其他基因通过不同的途径发挥功能。基因解码认为，这些基因变异的综合影响可能显著影响一个人患乳腺癌的风险。确定乳腺癌的额外遗传风险因素是基因解码的主要研究内容。除了基因的改变，基因解码还发现了许多个人和环境因素，这些因素对一个人患乳腺癌的风险有很大的影响。这些因素包括性别、年龄、种族背景、既往乳腺癌的历史、乳房组织的某些变化、激素和生殖因素。与家庭成员密切相关的乳腺癌史也是一个重要的风险因素，特别是如果癌症发生在成年早期。

乳腺癌的遗传模式：

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很多乳腺癌病例并不是由于从上一代中遗传而来的基因突变引起的。这些癌症与一个人的一生中获得的乳房细胞的体细胞突变有关，虽然也是由于基因突变引起的，他们不会在其他家庭成员中出现。在遗传性乳腺癌中，癌症风险的遗传方式取决于导致癌症发生的基因。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变遗传是常染色体显型模式，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以增加一个人患癌症的几率。虽然乳腺癌在女性中比男性更常见，但突变基因可以遗传自母亲或父亲。在上面讨论的其他症状中，增加癌症风险的基因突变也是采用常染色体显型遗传模式。

值得注意的是，很多基因突变只是增加了患癌症的可能性，而非疾病本身。并不是所有继承这些基因突变的人贼终都会患上癌症。在许多乳腺癌病例中，家族遗传，疾病的遗传基础和遗传机制尚不清楚，但基因解码的工作就是更多、详细地揭示每一个患者的发病原因。