佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 基因课堂 > 遗传病 >

【佳学基因检测】基因检测确定Stickler综合征是常染色体显性遗传

根据结缔组织病的基因检测分级诊断技术,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 18;13(6):1089.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《基因检测确定Stickler综合征是常染色体显性遗传》的多表征综合征的基因解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Zack Soh, Allan J Richards , Annie McNinch , Philip Alexander, Howard Martin , Martin P Snead  完成。

佳学基因检测】基因检测确定Stickler综合征是常染色体显性遗传


如何选择结缔组织病基因检测

根据结缔组织病的基因检测分级诊断技术,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 18;13(6):1089.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《基因检测确定Stickler综合征是常染色体显性遗传》的多表征综合征的基因解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Zack Soh, Allan J Richards , Annie McNinch , Philip Alexander, Howard Martin , Martin P Snead  完成。


基因信息数据库索引号:

基因大数据表签: 35741851和 doi: 10.3390/genes13061089.

基因解码研究关键词:

COL11A1,COL2A1,Stickler综合征,巨大视网膜撕裂,视网膜脱离,玻璃质


国际基因解码证据链条标签:

 COL11A1; COL2A1; Stickler syndrome; giant retinal tear; retinal detachment; vitreous.


基因检测临床研究与应用结果介绍:

Stickler综合征是一组遗传性结缔组织疾病,与孔源性视网膜脱离、耳聋腭裂和过早关节炎的风险增加有关。结缔组织病发生的基因序列变化及风险检测综述了该病常染色体显性形式的分子遗传学。COL2A1中引起Stickler综合征的致病性变体通常导致蛋白质单倍体不足,而XI型胶原的致病性变体通常发挥主要的负面作用。因此,疾病表型的严重程度取决于突变的位置和性质,以及相应蛋白质的正常发育作用。


白色竖排logo+文字-20190614


 白色竖排logo+文字-20190614

 
(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部