佳学基因解码导读：父亲、哥哥均因脊髓小脑萎缩症去世，一直担心自己也会患上此病的周女士终于在36岁时出现了相同的症状....什么是脊髓小脑萎缩症？如何阻断这一疾病在家族中的延续？

基因解码研究中心报道：

江苏的周女士于36岁时出现走路不稳、平衡能力差等症状，经医院就诊后，周女士被确诊为Ⅰ型脊髓小脑萎缩症患者。由于周女士的哥哥及父亲都是由于脊髓小脑萎缩症去世的，所以十分担心自己的儿子也会患病，因此找到佳学基因进行了致病基因鉴定基因解码，万幸的是，经过检测，周女士的儿子并没有患上此病，并且由于发现的及时，周女士的病情也得到了了控制。

什么是Ⅰ型脊髓小脑萎缩症？

Ⅰ型脊髓小脑萎缩症（SCA1）是一种特征为运动型渐进性问题的病症。患者在发病初期会遇到协调和平衡问题。Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的其他症状包括言语和吞咽困难，肌肉僵硬（痉挛状态）以及控制眼球运动的肌肉弱点（眼肌麻痹）。眼肌无力导致快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）。同时患有Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的患者也可能会出现难以处理，学习和记忆信息（认知障碍）。
 

随着时间的推移，Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的患者可能会出现麻木，刺痛或手臂和腿部疼痛、肌张力失控（肌张力障碍）、肌肉萎缩（萎缩）、和肌肉抽搐（束缚）等症状。也有较少人患病多年后出现了僵硬，震颤和不自主的跳动（舞蹈症）的现象。

该病通常于成年早期发病，但可以从儿童时期至成年后期随时出现。当症状新颖出现后，没有经过致病基因鉴定基因解码找到真正病因的Ⅰ型脊髓小脑萎缩症患者，往往会因为耽误病情而只能存活10到20年。

Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的发病原因是什么？

佳学基因研究表明ATXN1基因突变导致了Ⅰ型脊髓小脑萎缩症（SCA1）的发生。 ATXN1基因参与了制造ataxin-1的蛋白质的过程。在细胞内，ataxin-1位于细胞核内中，佳学基因研究人员认为，ataxin-1参与调节蛋白质生产的各个方面，包括蛋白质生产（转录）的更先进阶段和加工RNA，DNA的过程。

引起Ⅰ型脊髓小脑萎缩症（SCA1）的ATXN1基因突变涉及到被称为CAG三核苷酸重复的DNA片段。该片段由连续出现多次的一系列三种DNA构建块（胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤）组成。正常情况下，CAG区段在基因内重复4至39次。而在患有Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的患者中，CAG部分重复40次至80多次。重复40到50次的人几乎会在在成年中期首先出现的Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的症状，而重复超过70次的人通常在十几岁时出现症状。
 

CAG节段长度的增加导致产生异常长的ataxin-1蛋白质折叠成错误的三维形状。这种异常蛋白质与其他蛋白质聚集在细胞核内形成聚集体。这些聚集体阻止ataxin-1蛋白正常发挥功能，从而破坏细胞并导致细胞死亡。ataxin-1聚集体仅在脑和脊髓（中枢神经系统）中发现。而小脑内的细胞对ataxin-1形状和功能的变化特别敏感，随着时间的推移，小脑细胞的损失导致了Ⅰ型脊髓小脑萎缩症（SCA1）特征性的运动问题。

Ⅰ型脊髓小脑萎缩症会遗传吗？

佳学基因研究发现，Ⅰ型脊髓小脑萎缩症（SCA1）是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以导致疾病。在一般情况下，Ⅰ型脊髓小脑萎缩症患者从他的患病父母哪里遗传到突变基因。

随着改变的ATXN1基因从一代传递到下一代，CAG三核苷酸重复序列的长度通常会增加。较多的重复通常与症状在患者较早期出现的现象相关，这种现象被佳学基因称为预期。佳学基因发现，当ATXN1基因从父亲遗传时比当它从母亲那里遗传，预期倾向更加明显。

如何防止Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的遗传？

结婚前进行基因解码，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者。不光如此，佳学基因婚前基因解码还可以发现除Ⅰ型脊髓小脑萎缩症以外的其他疾病。避免基因病发生的第二关是，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定基因解码，开展新生儿Ⅰ型脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定基因解码，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须对其胎儿进行产前基因解码诊断。