基因解码导读：指甲髌骨综合征是一组由基因突变导致的，以指甲，膝盖，肘部和骨盆发育异常或缺陷为特征的一组病征，不仅影响指甲、骨盆的发育，严重之时还会引起肾衰竭，危及生命。佳学基因重大疾病基因解码通过基因检测和基因解码，科学评估指甲髌骨综合征的发病风险，防患于未然！

带你认识一种常见的指甲发育异常综合征

指甲髌骨综合征是一组以指甲，膝盖，肘部和骨盆发育异常或缺陷为特征的一组病征，发病率为1/5万，即使是同一个家庭成员的不同患者的症状也会有所不同。

几乎所有的指甲髌骨综合征患者都出现指甲异常，表现为：指甲缺失或发育异常，以及颜色改变，开裂，隆起或有凹陷。手指甲比脚趾甲更容易受到影响，通常拇指甲贼严重。患有该病的患者，大多指甲底部的区域是三角形，而不是正常的月牙形状。
 

指甲髌骨综合征会引起一系列骨骼发育异常

指甲髌骨综合征的患者通常有骨骼异常，主要涉及膝盖，肘部和臀部。

膝盖骨（髌骨）很小，形状不规则甚至不存在，髌骨脱位也很常见。有的患者可能无法有效伸展手臂，或者保持肘部伸直的时候抬起手掌，另外，肘部也可能会有肘外翻或组织异常。许多指甲髌骨综合征的患者有骨盆的髂骨角的角状生长物。这些不正常的凸起可以通过皮肤触诊察觉，但通常不会引起任何症状，而在骨盆X射线上被检测到，这个症状在指甲髌骨综合征患者中是非常常见。由于疾病的症状不是也别明显，或者不会立即致命的，因此常常被人忽略，或者不重视，等到疾病严重时再发现为时已晚，增加了治疗的难度，甚至对健康造成不可挽救的损伤。

另外，指甲髌骨综合征也会对身体的其他部位造成影响，尤其是眼睛和肾脏。患者儿童时期发生眼内压增高，即青光眼的风险很高，有的会有肾脏疾病，甚至会发展为肾衰竭，严重危及生命。

基因解码揭秘指甲髌骨综合征的致病基因

LMX1B基因突变会引起指甲髌骨综合征。

LMX1B基因编码的LMX1B蛋白质结合到DNA的特定区域，并调节其他基因的活性，因此LMX1B蛋白被称为转录因子。在肢体，肾脏和眼睛的早期胚胎发育期间，LMX1B蛋白十分重要。LMX1B基因突变导致产生异常短的非功能性蛋白质或影响蛋白质与DNA结合的能力，从而导致指甲髌骨综合征的症状和体征。
 

值得注意的是：可以引起指甲髌骨综合征的致病基因远不止一个LMX1B基因，在佳学基因建立的《人的基因信息变化与人体疾病表征数据库》中，记录了更多的关于甲髌骨综合征的致病基因与风险基因。这对于具有甲髌骨综合征家族史的人来说，通过佳学基因重大疾病风险基因解码可以明确知晓是否为甲髌骨综合征高风险人群，在医生及专业健康管理人员的指导下密切监测，做到正确预防，早发现早治疗，可大大降低甲髌骨综合征的发病风险以及疾病危害

指甲髌骨综合征会不会遗传？

基因解码研究发现：指甲髌骨综合征是常染色体显性遗传病，意味着每个细胞中一个基因拷贝足以导致疾病，通常患者的致病基因遗传自患病的父母；另外，也可由新发的LMX1B基因突变引起，通常出现在没有家族史的人群中。这也是为什么家族中从未有人患病，但是孩子却患病的原因之一。但是新发基因突变的孩子很有可能将其致病基因传递给下一代，因此明确致病基因很关键，不仅可以根据致病基因寻找针对性的治疗方法，更可以帮助后代不再患病，避免疾病代代遗传的悲剧。