基因解码导读：什么是中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症是身体无法将将某些脂肪转化为能量的一种疾病，常会导致呕吐、嗜睡、低血糖，甚至是癫痫呼吸困难，严重情况下还会导致昏迷和猝死。但导致该病的致病基因有很多，每个人的致病基因各不相同，基因解码可有效找到不同个体的致病基因，并根据病因制定针对性的治疗方案，还可以帮助后代不再患病。

什么是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症是身体无法将将某些脂肪转化为能量的一种疾病。

基因解码发现MCAD缺乏症的体征和症状通常出现在婴儿期或儿童早期，其症状可能是呕吐、嗜睡或者低血糖；但在有些情况下，疾病的症状会在生命早期出现，但是未能及时识别而被忽视，直到成年后，病情严重后才被诊断。这也是为什么越早进行基因解码越好，可明确致病基因和提前预知疾病风险，而避免由于忽视、误诊是的病情不被控制，严重危害身体健康。MCAD的患者还会有严重并发症的风险，如癫痫发作，呼吸困难，肝脏问题，脑损伤，昏迷和猝死。
 

另外MCAD缺陷的疾病也可以由禁食或其他疾病（如病毒感染）而诱发。但由于疾病诊断的局限性，有可能被误诊为Reye综合征。Reye综合征是一种严重的疾病，可能在儿童中发展而似乎正在从病毒感染如水痘或流感中恢复。

基因解码提示：由于多数疾病的症状和体征十分相似，常会造成误诊，使得没有得到及时治疗，也有可能会被过度治疗，不管怎样，都会对健康造成不可挽回的损失与后果。

为什么得中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征的数据库》的一种疾病，可以引起该疾病的致病基因有很多，根据致病基因的不同，疾病的发病机制、症状体征、治疗方式各不相同。在这里为您分享其中的一个基因对该疾病的影响。

基因解码研究发现：ACADM基因突变会导致MCAD缺陷的发生。ACADM基因编码中链酰基辅酶A脱氢酶，其是分解中链脂肪酸所必需的酶之一。这些脂肪酸存在于食物和身体的脂肪组织中，脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在空腹期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。

ACADM基因突变导致细胞内缺乏MCAD酶，没有足够的酶，使得中链脂肪酸不能正常代谢，而不能转化为能量，使得集体出现疾病的症状，如嗜睡和低血糖。另外，中链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸在组织中积累，会损伤肝脏和大脑从而导致MCAD缺陷的其他体征和症状，使得机体患病更严重。

这种病会遗传吗？

首先，佳学基因提示，疾病的致病基因不同，导致疾病的遗传方式也是不一样的。

由于ACADM基因突变导致的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遵循，这意味着患者每个细胞都有两个拷贝的基因突变，通常患者父母各携带一个拷贝的基因突变，但并不会出现疾病的症状和体征，这也是为啥父母没病，而孩子却患病的常见原因之一。致病基因鉴定基因解码，不对疾病做任何假设，通过先进的基因测序技术忠实地获取基因序列，对基因序列进行基因解码分析（当然这是佳学基因特有的），可以帮助患者找到致病基因，分析发病机制，并根据病因制定针对性的治疗方案，还可以帮助后代不再患病！