基因解码导读：每一个孩子的童话梦里都有一个天使，他们拥有着洁白的肌肤，洁白浓密的睫毛、美丽的瞳孔，就像来自另一个星球的精灵。其实在现实生活中也有这样一群没有羽翼的精灵，他们向往太阳，但又害怕阳光，只有在月亮出来的夜晚，才觉得自在。他们是白化病患者，被古印第安人称为“月亮的孩子”。有多少人将这些月亮的孩子当成了异类，让他们承受了除了病痛以外的诸多压力。基因解码走进些孩子，给他们一个温暖的拥抱。告诉他们和世人，他们并没有错，只是基因出了错而已。
 

给那些无知的猎杀者

在非洲的坦桑尼亚，白化病人的身体部位价值高达百万。当地巫医称，白化病患者的血肉肢体可带来好运，贩卖白化病人肢体已成为一条地下产业链。闯入民宅锯杀白化病人的“杀手”把肢体卖给巫医，巫医将其做成护身符或药水，卖给竞选的达官贵人或者生意黯淡的商人。一般情况下，白化病人的皮肤器官值几万元，完整遗体高达百万。无知者总是用迷信来解释问题，其实白化病病人并没有巫医们说的那么神奇。它只是一种疾病而已。

白化病是一类罕见的遗传性基因病，根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征的数据库》记录，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼睛（即眼白化病）。患者通常表现皮肤白皙，浅色头发。长期暴露在阳光下会大大增加皮肤损伤和皮肤癌的风险，包括一种叫做黑色素瘤的侵袭性皮肤癌。眼内白化病会减少眼睛（虹膜）和眼睛后部感光组织（视网膜）的色素沉着。患有此病的人通常有视力问题，如减少锐度；快速、不自主的眼部运动（眼球震颤）；增强感光性(光恐怖症)。
 

根据色素缺失受累部位可将白化病分为两类，即眼皮肤白化病（色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛）和仅限于眼睛的眼白化病。

白化病的流行病学数据多来自西方人群（以北美和欧洲为主），总发病率为1:17000。非洲一些国家的发病率可高达1:1400，这可能是缘于近亲婚配和奠基者效应。中国人群的白化病的总体发病率为1:18000。

白化病患者的视觉系统受损，且无法有效修复或逆转，这是其主要致残原因。白化病视觉系统的缺陷包括视网膜中央凹发育不良、视网膜色素上皮细胞色素丢失、视神经交叉投射异常、虹膜色素丢失、畏光以及眼球震颤等。

基因解码研究人员已经发现了多种类型的白化病，这是由他们的皮肤、头发和眼睛颜色的变化和他们的基因引起的。白头发、白皙的皮肤、浅色的虹膜。2型通常不像1型那么严重；皮肤通常是白色的，头发可能是淡黄色的，金黄色的，或者浅棕色的。3型包括红褐色的眼皮肤白化病，它通常影响黑皮肤的人。受影响的人有红棕色皮肤、生姜或红头发，褐色或褐色的虹膜。3型通常与较温和的视力异常有关，而不是其他形式的白化病。4型的症状类似于2型。
 

基因变化：

基因解码研究发现，白化病是由多个基因突变引起的，包括TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2。TYR基因的突变引起了1型白化病；OCA2基因突变主要与2型白化病有关；TYRP1基因突变引起3型白化病。SLC45A2基因突变引起4型白化病。其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。与眼皮肤白化病有关的基因会产生一种叫做黑色素的色素物质，而黑色素是使皮肤、头发和眼睛表现出颜色的一种重要物质。在视网膜中，黑色素也起着一定的作用。这些基因中的任何一种突变都会破坏细胞生成黑色素的能力，减少皮肤、头发和眼睛的色素沉着。视网膜缺乏黑色素会导致眼科白化病的视力问题。

MC1R基因的突变的人群会出现眼皮肤白化病2型的症状。这种基因的功能主要为调节黑色素的产生和色素沉着的正常变化。有OCA2和MC1R基因变化的人会出现2型眼皮肤白化病的症状。包括浅色眼睛和视力问题；但是，他们贼典型的症状是红色的头发，而不是通常的黄色、金色或浅棕色的头发。

一些患有白化病的人并没有以上已知基因的突变。对于这些患者的发病原因佳学基因可以进行检测分析。佳学基因致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断，直接根据疾病的症状更多解读和翻译基因，可以有效找到疾病根源，这也是基因解码和基因检测的重大区别。

遗传模式：

眼皮肤白化病是一种常染色体隐性遗传疾病。患者的每个细胞的基因拷贝都有突变。大多数情况下，父母没有表现出白化病症状是因为每个个体只携带一份突变体。

白化病何去何从

综合国外基因诊断中心经验，相当一部分（大约20%）白化病患者分子诊断还不明确。已报到的直接或间接与色素生成相关的基因数目已增长到近400个。然而，这400个基因中仅确认了18个与白化病相关，还有大量的白化病基因等待确认。随着白化病相关基因数目的增加，白化病也变得更为复杂，甚至会挑战过去几十年一直采用的白化病的临床定义和特征。佳学基因基因解码拥有强大的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》为每一种罕见病的研究贡献出自己的力量。