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科凯恩综合症是一种遗传性疾病，通过基因检测可以帮助确定患有该病的人是否携带有致病基因。对于携带有致病基因的人来说，可以通过遗传咨询和遗传咨询师的指导，选择合适的生育方式，...
要包含更多的突变类型，可以考虑使用更全面的基因检测方法，如全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）。这些方法可以对整个基因组或外显子进行测序，从而...
长QT综合征3型基因检测技术的出现，极大地改变了遗传性疾病的诊断和治疗方法。长QT综合征是一种罕见的心脏疾病，患者容易出现心律失常，甚至猝死。长QT综合征3型是其中一种遗传性类型，...
发育性和癫痫性脑病1型的致病基因鉴定通常采用全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）等高通量基因检测方法。这些方法可以同时对大量基因进行检测，有助...
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