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多发性关节弯曲伴耳聋、腹股沟疝气和过早死亡是一种罕见的遗传性疾病，可能由多个基因突变引起。全基因测序检测可以对所有基因进行全面检测，有助于发现患者体内可能存在的所有突变，...
耳廓后部软骨病是一种遗传性疾病，通常由特定基因突变引起。因此，进行耳廓后部软骨病基因检测可以帮助确定个体是否携带相关基因突变，从而了解其患病风险。遗传测试则是通过检测家族...
导致耳聋中音神经型发生的基因突变种类有很多，其中包括但不限于以下几种： 1. GJB2基因突变：GJB2基因编码了一种蛋白质，它在内耳中起着重要的作用。GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的最常...
CNV（拷贝数变异）是一种基因组结构变异，可能与一些疾病和特征相关。在一些研究中发现，与无耳轮（缺乏外耳轮）有关的CNV突变可能与先天性耳廓畸形有关。这些CNV突变可能导致外耳轮的发...
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