小头畸形-短指畸形-脊柱后侧凸综合征是由TBX15基因的突变引起的。TBX15基因编码了一种转录因子,它在胚胎发育过程中起着重要作用,特别是在四肢和脊柱的形成中。突变导致TBX15基因功能异常...
拨打基因检测机构的电话时,需要准备以下材料: 1. 个人身份证件(身份证、护照等) 2. 医疗保险卡或相关医疗保险信息 3. 家庭医生或主治医生的联系方式 4. 病历或病史资料 5. 相关家族史资...
是的,遗传性听力损失与遗传有关。遗传性听力损失是由遗传因素引起的一种听力障碍,通常是由父母携带的基因突变传递给子代所致。这种类型的听力损失可能是单基因遗传病,也可能是多基...
要研制出有效的根治性治疗先天性巨结肠症伴有多指、肾发育不全和耳聋,需要进行多方面的研究和合作。首先,需要对先天性巨结肠症、多指、肾发育不全和耳聋等疾病的病因和发病机制进行...
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