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亚瑟综合症Ig型是一种罕见的自身免疫性疾病，通常由于免疫球蛋白G（IgG）的基因突变导致。在进行基因检测时，可以检测到与亚瑟综合症Ig型相关的基因突变情况，以帮助医生进行诊断和治疗...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫43型（SPG43）是一种罕见的神经退行性疾病，主要特征是进行性肌肉痉挛和运动障碍。SPG43是由基因突变引起的，目前已知与SPG43相关的基因是C19orf12基因。 进行基因...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫48型（SPG48）是一种罕见的神经退行性疾病，主要特征是进行性的下肢痉挛和运动障碍。SPG48型是由基因突变引起的，目前已知与SPG48型相关的基因是AP5Z1基因。 如果...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫64型（SPG64）是一种罕见的神经系统遗传疾病，由于基因突变导致神经元的退行性变而引起。SPG64型的基因检测突变分布并不是很清楚，因为这种疾病非常罕见，且病...
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