亚瑟综合症IIIB型是一种罕见的遗传性疾病,主要由于ARSB基因的突变导致酶缺乏,进而导致硫酸甘露聚糖的积累。因此,进行ARSB基因的遗传检测可以帮助确认亚瑟综合症IIIB型的诊断。 遗传检测...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫42型(SPG42)是由基因突变引起的遗传性疾病。目前已知可以导致SPG42发生的基因突变包括: 1. AP4B1基因突变:AP4B1基因编码适配蛋白复合物4(AP-4)的β亚基,该复...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫45型(HSP45)是一种罕见的神经系统遗传疾病,主要特征是进行性下肢痉挛和肌无力。该疾病由基因突变引起,目前已知的致病基因包括SPG45、SPG11、SPG15等。 根据多...
是的,常染色体隐性遗传痉挛性截瘫28型(HSP28)是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。HSP28是一种神经系统疾病,主要特征是下肢肌肉痉挛和运动障碍。患有HSP28的患者通常会有家族史,因...
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