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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫46型（HSP46）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要特征是进行性下肢痉挛和肌无力，导致步态异常和运动障碍。该疾病由HSPD1基因突变引起，是一种常染色体隐性...
在手/足裂畸形4型基因检测结果中，致病性通常会以以下方式表示： 1. 异常基因型：检测结果显示患者携带了与手/足裂畸形4型相关的致病基因突变。 2. 突变类型：具体描述患者携带的致病基...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫63型基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。这两种检测是针对不同类型的遗传疾病进行的，常染色体隐性遗传痉挛性截瘫63型基因检测主要是针对与该疾病相关...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫74型（SPG74）是一种罕见的神经系统遗传疾病，由基因突变引起。目前已知SPG74型疾病的致病基因是KIF1A基因。 针对SPG74型疾病的基因检测可以通过测序技术来检测...
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