常染色体显性耳聋89型是一种遗传性耳聋病,是由于GJB2基因突变引起的。GJB2基因编码一种蛋白质称为结合素,它在内耳中起着重要的作用,帮助传递声音信号。当GJB2基因发生突变时,会导致结...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫50型是一种罕见的神经系统疾病,会导致肌肉痉挛和运动障碍。通过基因检测,家庭可以了解自己是否携带有导致该疾病的基因突变,从而采取预防措施,避免将该...
手足裂畸形是一种常见的先天性畸形,其发生与多个基因的突变或变异有关。目前已知与手足裂畸形相关的致病基因包括TP63、GRHL3、DLX5、DLX6、SATB2等。 针对手足裂畸形的治疗目前主要是手术矫...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5a型(HSP5A)的致病基因是SPG11基因。SPG11基因编码一种蛋白质,它在神经系统中起着重要的作用。SPG11基因突变会导致神经元的退行性变和运动神经元的损伤,最终...
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