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常染色体显性耳聋89型是一种遗传性耳聋病，是由于GJB2基因突变引起的。GJB2基因编码一种蛋白质称为结合素，它在内耳中起着重要的作用，帮助传递声音信号。当GJB2基因发生突变时，会导致结...
努南综合症1型是由努南综合症1型基因的突变引起的。这种基因突变会导致身体无法正常产生一种名为努南蛋白的蛋白质，从而导致努南综合症1型的发生。努南蛋白在细胞内起着重要的作用，包...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫50型是一种罕见的神经系统疾病，会导致肌肉痉挛和运动障碍。通过基因检测，家庭可以了解自己是否携带有导致该疾病的基因突变，从而采取预防措施，避免将该...
手足裂畸形是一种常见的先天性畸形，其发生与多个基因的突变或变异有关。目前已知与手足裂畸形相关的致病基因包括TP63、GRHL3、DLX5、DLX6、SATB2等。 针对手足裂畸形的治疗目前主要是手术矫...
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